Genetik test
nt
Nez*** T***
23 Kasım 2020
Merhaba hocam yaklaşık 3 ay önce kızıma genetik test yaptırdık sonuçlar çıktı sizin yanınıza gelmiştik orda yaptırdık sonuçları şöyle COL6A2 gen.varyasyon NM_*** *** **)c.648C>G(p.Tyr216*),zigosite,homozigot patojonite değerlendirmesi,olası patojonik OMİM *** *** ** bethlem miyopati ,ullrich konjenital müsküle distrofi distrofi diye geçiyor ne anlama geliyor
