FRAGİLE X TANISI
EÖ
ESM*** Ö***
29 Mart 2020
Merhabalar Hocam, Genetik sonuçlarım çıktı. Uygulanan yöntem:PCR ve FMR1 geni Fragment analizi (STR analiz) ile CGG tekrar sayısının değerlendirilmesi. Periferik venöz kanından elde edilen DNA örneği ile yapılan çalışmada CGG tekrar sayısının 30/> 200 olduğu tespit edilmiştir yazıyor. Sorum tam mutasyon mu yoksa premutasyon mu olduğum hakkında bilgi verireniz çok mutlu olurum.Doktorum sadece taşıcısın dedi ve herhangi bir bilgi vermedi. Corona virüs olduğu için odasına bile almadı koridorda baktı sonuçlarıma sadece taşıyıcısın dedi başka hiçbir bilgi vermedi. Konu hakkında aydınlatırsanız çok mutlu olurum. İyi Çalışmalar.
