46,XY inv(9) (p12q13)

Question

Merhabalar 26 yaşındayım. 9 haftalık iken karnimda bebeğimin kalbi durduğu için kürtaj oldum. Bebegin gen sayısı 45 cikti. Bir tanede kimyasal gebeliğin var. Genetik testi yaptırdık esimin sonucu 46,XY(inv9) (p12q13) cikti bu saglikli gebeliğe engel midir? Tüp bebek mi olmasi gerekli

Uzm. Dr. Bülent Uyanık · Accepted Answer

merhaba bebeğin gen sayısı değil kromozom sayısı 45 çıkmış olmalı, hangi kromozomu eksikti? 46,XY(inv9) (p12q13) sağlıklı insanların %1-3'ü arasında görülebilen bir değişiklik. normal çeşitlilik içerisinde zararsız bir değişiklik olarak değerlendiriliyor, ki benim kanaatim de öyledir. hastalık nedeni olsa eşinizi hasta etmesi gerekir. hasta mı? infertilite ve düşük riskini arttırabileceğine yönelik net ve güvenilir olmayan bazı yayınlar da var. Bir tıbbi genetik polikliniğine başvurmanızı (ki şimdiye kadar başvurmuş olmalısınız) öneririm.

Cevaplar (1)