Doğumsal işitme kaybı

Question

İyi akşamlar doktor bey annem babam sağlam olup ikisi kuzen yani akraba evliliğinden sonucu doğuştan her iki kulakta sensörinal işitme kaybı oldum 28 yaşında erkeğim ilerde evleneceğim için doğacak çocuğa pgt sayesinde işitme kaybı önlenebilir mi ayrıca connexsin 26 gen taraması yaptırdım sonucu mutasyon olmadığı çıktı sağlıklı çocuk olabilme şansım var mı bu arada iki erkek kardeşimde işitme kaybı mevcut ne yapabiliriz teşekkürler

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün · Accepted Answer

Hasta bireylerde diğer genlerin analizi yapılmalı ve sonuç anne babanızda da doğrulamamalıdır Eğer böyle bir mutasyon varsa tespit edilebilir Ama daha pratik bilgi olarak eğer evleneceginiz kişi akrabanız değil ise ve ailesinde işitme kaybı öyküsü yok ise çocuğunuzda hastalığın olma riski çok dusuktur

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün · Answer

O zaman hem sizden hem de evleneceginiz kisiden tüm exom dizileme (wes) gibi bir yöntemle analiz gerekir Sorumlu gen bulunduktan sonra pgt ile ayıklama oneririm

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün · Answer

O zaman tekrar konuşuruz

Cevaplar (3)