Cadasil mutasyon
HT
Hal*** T***
20 Ekim 2021
Merhaba genetik sonucumda 8-c 1346 G>A p.Arg449His rs *** *** ** yazıyor dr ile görüştüm bu cadasil demekmiş ve cadasili anlattı mmerak ettiğim bu sayıların anlamı ne yani hangi ekzonda ne hata var bu mutasyon kopma araya girme silme neye göre oluşmuş yanlış anlamlı mı ne ve bu mutasyona göre hastalığın şiddeti hakkında bir yorum yapılır mı yani çok klinik bulgu oluşturur mu
1 cevap
64 görüntülenme
Cevaplar (1)
Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Tıbbi Genetik
Merhaba, Genetik testinizi yapan kurum sonucun genetik danışmasını da vermekle mükelleftir. Bu açıdan en sağlıklısı kurumunuza müracaat etmeniz olacaktır. Öte yandan genetk değişimin hangi gende olduğunu yazmamışsınız ve rs numarası da yanlış çıkıyor maalesef o nedenle yardımcı olamayacağım maalesef. Sevgi ve Saygılarımla
25 Ekim 2021
Toplam Cevap
24
