TH
Soru Sahibi
20 Ekim 2021 10:54

Cadasil mutasyon

Merhaba genetik sonucumda 8-c 1346 G>A p.Arg449His rs *** *** ** yazıyor dr ile görüştüm bu cadasil demekmiş ve cadasili anlattı mmerak ettiğim bu sayıların anlamı ne yani hangi ekzonda ne hata var bu mutasyon kopma araya girme silme neye göre oluşmuş yanlış anlamlı mı ne ve bu mutasyona göre hastalığın şiddeti hakkında bir yorum yapılır mı yani çok klinik bulgu oluşturur mu

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)

Merhaba, Genetik testinizi yapan kurum sonucun genetik danışmasını da vermekle mükelleftir. Bu açıdan en sağlıklısı kurumunuza müracaat etmeniz olacaktır. Öte yandan genetk değişimin hangi gende olduğunu yazmamışsınız ve rs numarası da yanlış çıkıyor maalesef o nedenle yardımcı olamayacağım maalesef. Sevgi ve Saygılarımla

25 Ekim 2021 09:31
Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Doç. Dr. Ahmet Uludağ Tıbbi Genetik

Yazar toplam 24 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
SMA Taşıyıcılık Testi Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Cadasil mutasyon Doç. Dr. Ahmet Uludağ
genetik sonucu Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Anormal hemoglobin Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Kan pıhtılaşması Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Tıbbi Genetik İle İlgili Diğer Uzmanlar
Doç. Dr. Muhsin Elmas
Doç. Dr. Muhsin Elmas Tıbbi Genetik
Dr. Sibel Özgül
Dr. Sibel Özgül Tıbbi Genetik
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA Tıbbi Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube