Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Hangi yola başvurmalıyım
Sayın Mehmet hocam iyi günler diliyorum. Ben ilk bebegimi hipoplastik sol kalpten kaybettim. Anne karnında 12. Hafta cvs yapılmıştı. Genetiginde Koryon Villus Örneğinden Kromozom Analizi (Direkt/En Az İki Kültür,Bantlama Ve En Az 20 Metafaz Analiz Dahil) Mikroarray, CVS, Prenatal Str Analizi (17 Ve Üzeri Str Aralığı İçin) genetik testler yapıldı ve sıkıntı yoktu. Fakat ta ki topuk kanı alınana kadar. Bebeğimi zaten yogun bakımdan çıkamadı hiç. Topuk kanı da fkü düşük çıkmış. Fenilketonüri için beslenme ve metabolizma yerine sevk edilmesi gerektiği soylenilmisti fakat ne yazikki 6. Ayda bebegimi kaybettim. Eşimle hiç bir akrabaligimiz yok. Doktorlar kalbin genetik olmadığını tamamen kötü bi piyango olduğunu söylediler fakat aklımda kalan tek...
30 Kasım 2021 20:50
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?
Merhaba Hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu dusuk yaptim. amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2.duzey mozaisizm yaziyor bu sonuca gore bebegimin nesi var ? İnternette mozaik down sendromu falan yaziyor bununla bi ilgisi var mi ?
25 Şubat 2021 22:13
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Pontıserebellar hipoplazi
pontoserebellar+vermis hipoplazi nedeniyle gebelik sonlandırıldı(25. Hafta, Tüp bebek).amniyosentez ve izole DNA cgh array'de bulgu saptanamadı. Şu an wes aşamasında. Bu aşamada ve tüm genom analizi aşmasında bir netice elde edilmezse Yeni gebelikte nasıl bir yol izlenmeli? Teşekkür ederim.
27 Ağustos 2019 01:26
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Von hippel lindau
Benim sorum engelli raporu hakkında olacak. Ben von hippel lindau hastasiyim. Bu hastalık yüzünden sol gözümü kaybettim ve engelli raporu almak istiyorum ama sol gozumden %32 orqn geliyor bu da benim engelli raporu almama yetmiyor. Von hippel lindau hastalığı balzaht oran cetvelinde belirtilmemiş. Internetten arastirdigima göre oran cetvelinde yazmayan ama özel bir değerlendirme ile oran verilen hastalıklar olabiliyormuş.Aslında kısaca sormak istediğim von hippel lindau dan oran alabilir miyim? Bu konuyu bana aciklayabilir misiniz? Internette türkçe çok az bilgi bulunuyor o yüzden Size sormak istedim lütfen bana yardım edin simdiden tesekkur ederim her şey gönlünüzce olsun
21 Şubat 2019 13:32
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Microarray testi sonucu
Hocam merhaba benim sorum şu,13 haftalık ken bebeğimde ense kalınlığı 4,2 ölçüldü cvs yapıldı,cvs temiz çıktı ama sonrasında microarray testi önerildi sonuc şu şekilde 15. Krımozomun q11.1q11.2 bölgesinde*** *** ** baz çiftleri arasındaNBEAP1,POTEP,TUBGCP5,CYFIP1,NIPA2,NIPA1 Genlerini içeren 3.1 Mb boyutunda bir delesyon saptandı,doktorum bana yüzde 10 ihtimalle bebeğimin zeka geriligi,otizm davranış bozuklukları epilepsi gibi hastalıklara sahip olabileceğini söyledi ama normal bir bebek de olabileceğini söyledi biz şuanda ne yapacağımızı pek bilmiyoruz siz bu konuda ne yorum yapabilirsiniz çok teşekkürler
21 Haziran 2018 13:22
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kore tablosu yorumy
Ayrintıli değerlendirmeler sonucu norolojik muayenesindr koreatetoid istemaiz hareketler altitüdinal hemianopsi ve düşünce icerigindr hafif bozukluklar saptandi.Kranyal goruntulemesinde yaygın ak madde ve bazal ganglia tutulumu mevcut.genis biokimya paneli ve serolojik incelemelerde patoloji bulunmadı.beyin omurilik sivi incelemesinde hafif bir protein yuksekliği ve sınırda lgG indeksi saptandı.günderilen paraneiplastik panel ve huntingtin geni mutasyonu testleri ile EEG incelemesi henüz sonuclanmadi.SAYIN HOCAM LUTFEN BU GORUNTULEME SONUCU VE YORUMLARI DISINDA Sizden daha acik bir dille yorumunuzu ve korenin hangi turlerinin olasıligini belirtmenizi ostirham edrim.SAYGILARIMLA. M.G.
2 Haziran 2018 18:42
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Roacuttane kullanımı sırasında gebelik
Merhaba doktor bey. 8aydır kullanıyordum.7 ay 40mg kullandım son ay 20 mg kullanmaya başlamıştım. Ama gebe kaldım. Kürtajda kararsızım. Siz sivilce tedavisi sırasında gebe kalınan ve doğan bir bebeğe şahit oldunuz mu. Nasıl bir sıkıntı gelişebilir bebekte. Bilgilendirebilir misiniz. İyi günler
29 Mayıs 2018 09:00
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
DVT+PULMONER EMBOLİ
Hocam hayırlı akşamlar.Annem 79 yaşında sol diz protez ameliyatı sonrası DVT+PULMONER EMBOLİ geçirdi.Xarelto 15mg kullanıyor.Genetik olarak pıhtılaşma eğilimi var mı diye test yaptırdık.Sonuç: MTHFR A1298C HETEROZİGOT MTHFR C677T NORMAL Faktör II G*** *** **A NORMAL Faktör V Leiden G1691A NORMAL çıktı Annemin genetik olarak pıhtılaşma geni var mı?1 mutasyonu heterozigot çıkması pıhtılaşma eğilimini mi gösterir?Bu sonuca göre aspirine geçse olur mu?Tavsiyeniz var mı? Saygılar.Teşekkürler.
13 Mart 2018 01:39
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Zerotanin Hamilelik
Hocam ben zerotanin kullanırken hamile kaldım. Genel muayene için doktora gitmiştim doktor 4 buçuk haftalık hamile olduğumu söyledi. Hamileliğimi sonlandırmam gerektiği söylendi ama ben böyle birşey kesinlikle düşünmüyorum. Sağlıklı bir bebek için hiç umut yok mu i? Ne yapabiliriz? Yardım istiyorum?
8 Mart 2018 19:55
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
FRAGILE-X HASTALIĞI VE TANISI HAKK.
Merhaba hocam, ailemizde fragile-x tanısı alan zihinsel engelli bireyler var (kardeşler ve kuzenler) ayrıca erken menopoz var .annelerimiz taşıyıcı . benim tahlilim de FMR-1 geninde CGG tekrar sayısı 31/91 ile taşıyıcı çıktım buna bağlı olarak PGT li tüp bebek aşamasındayım. kuzenim de aynı tahlilı yaptırdi CGG tekrar sayısı 23/44 şeklinde çıktı . her ikimizinde annesi erken menopozlu ve her ikimizinde frajil-x li erkek kardeşi var . bu durumlarda göz önünde bulundurularak kuzenimin doğacak çocuğunda tekrar sayısı artarak mutasyon oluşma ihtimali varmı ? yani onun için bende olduğu gibi taşıyıcılık söz konusu olabilir mi ? değerler normal sınırın biraz altında olduğu için emin olunamıyor çok teşekkür ederim
14 Şubat 2018 12:41
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Boş gebelik
Hocam 2 kere boş gebelik yaşadım patoloji sonucum temiz bebeğin genetik sonucuda temiz şimdi periferik kromozom analizi yapmamızı istedi doktor bebeğin kromozomları normalse bizim bu yapacağımız testte ne gbi sorun çıkabilr temiz çıkma olasılığı varmıdır?
30 Aralık 2017 18:12
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Ense kalınlığı
İyi akşamlar ense kalınlığı 14 mm çıktı bebeğimin 12 haftalık gebeyim ne yapmamız gerekiyor? İyileşme durumu yok mu hiç?
22 Aralık 2017 22:42
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Behçet hastalığı ve derin ven trambozu
Hocam iyi günler 36 yaşındayım hocam bana 3 yıl önce kronik venöz yetmezliği ve bir yıl önce de Behçet hastalığı teşhisi konuldu şu anda iki hastalığım çok şiddetli geçiyor doktorların Ailenizde Behçet hastalığı var mı dedi tabii Ben hatırlamıyorum Çünkü babam ve annem de vefat etti için bilmiyorum dedim Bunun için ne yapabiliriz genetik olup olmadığını için nasıl bir yol izlemeliyim bu Hangi tahlillerle veya nasıl belirlenebilir Çünkü Behçet hastalığın çok şiddetli geçiyor çalışmakta çok zorlanıyorum çok da ilaç kullanıyorum Hatta hocam kronik Venöz yetmezliğinde derin ven trombozu geçirdim yani trombofili geçirdim Çaresizim genetik olduğu için mi çok ağır seyir gösteriyor yoksa genetik olduğu için ömür boyu bu hastalığı devam edecek midir...
7 Mayıs 2017 10:53
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Klinefelter
Hocam merhabalar 18 yasinda bi erkeğim. Geçen sene yüzde beş mozaik Klinefelter olduğumu öğrendim. 74 kilo olmama rağmen vücudum orantisiz yağlı. Özellikle bel bölgesi. Uzun zamandır spor yapiyorum .Pek faydasını görmedim. Spor yapmanin bir etkisi olmaz mi bu durumda? Gün içinde çok yoruyorum kendimi. Cevaplarsaniz çok sevinirim
6 Nisan 2017 13:08
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
genetik problem
hocam iyi akşamlar eşimin geninde 45xy (13;15) (q10;q10) yapı anamolisi saptandı pgt ile çocuk sahibi olma olasılığımiz var mı yoksa hiç çocuk sahibi olamayacaksınız tesekkurler
4 Nisan 2017 21:17
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
