FRAGILE-X HASTALIĞI VE TANISI HAKK.

Merhaba hocam, ailemizde fragile-x tanısı alan zihinsel engelli bireyler var (kardeşler ve kuzenler) ayrıca erken menopoz var .annelerimiz taşıyıcı . benim tahlilim de FMR-1 geninde CGG tekrar sayısı 31/91 ile taşıyıcı çıktım buna bağlı olarak PGT li tüp bebek aşamasındayım. kuzenim de aynı tahlilı yaptırdi CGG tekrar sayısı 23/44 şeklinde çıktı . her ikimizinde annesi erken menopozlu ve her ikimizinde frajil-x li erkek kardeşi var . bu durumlarda göz önünde bulundurularak kuzenimin doğacak çocuğunda tekrar sayısı artarak mutasyon oluşma ihtimali varmı ? yani onun için bende olduğu gibi taşıyıcılık söz konusu olabilir mi ? değerler normal sınırın biraz altında olduğu için emin olunamıyor çok teşekkür ederim