Spino serebellar ataksi

Question

Hocam kolay gelsin benim adim mesut aybay bursadan yaziyorum 2006 dogumlu enes adinda bir oglum var 4 sene once oglumuza spino serebellar ataksi teshisi konuldu fakat alt tipi belirlenemedi.teshisimizi kursat aydin koydu.son 1 senedir unutkanlik durumumuzda artis var.ince motorsal hareketlerimizde bozukluk var fakat stabil.bas agrimiz eklem agrisi ve son donemlerde ayak bileklerinde sisme ve agri olmaya basladi zekamizda bir problem yok.ama 6 ay once spektrum otizim teshisi kondu.bize bu surec ile ilgili bu hastalikla ilgili tecrebeye ve bilgiye sahip doktor bulmakta zorlaniyoruz bize bu konuda yol gosterirseniz cok sevinirim.enesin bu hastaligindan bu zamana kadar olan tum verileri dosyaladik.ilginize simdiden cok tesekkur ederim

Uzm. Dr. Bülent Uyanık · Accepted Answer

SCA hastaliginin cok sayida alt tipi var. Cogu tipinde tekrar sayisi artisi dedigimiz turde mutasyon var ki dizi analiziyle bulmak zor, farkli bir yontemle tiplere tek tek bakmak lazim. Bu nedenle tanilarini koymak kolay degil. Zamanalici. Biz ugrasabiliriz ama sonuc alirmiyiz, ne zaman aliriz birsey diyemem. https://www.omim.org/phenotypicSeries/PS*** *** **

Cevaplar (1)