SMa test sonuç
MA
Müm*** A***
24 Ağustos 2021
Sonuç : rsa 5q13.2(060-SMN1)x2,(P060-SMN2)x2 Açıklama SMN1 geninde ekzon 7 ve ekzon 8 delesyon / duplikasyonu (heterozigort veya homozigot formda) saptanmamıştır SMN2 Geni de kopya saptanmıştır
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Tahsin Yakut
Tıbbi Genetik
Delesyon duplikasyon açısından taşıyıcı değilsiniz, ancak mutasyonlar açısından % 2 lik kısma bakılmamış , az da olsa o açıdanda riskinize bakılması lazım. Geçmiş olsun
17 Eylül 2021