merhaba gülay hanım benim 2 yaşında iken multiple karksilaz eksikliği neden

Question

merhaba gülay hanım benim 2 yaşında iken multiple karksilaz eksikliği nedeniyle oğlum vefat etti.benim sorum; tekrar çocuk istediğimizde hamile kalmadan önce yapılması gereken testler varmı. eşimle akraba değiliz.genetik uzmanlarından yardım almayı düşünüyoruz ama şu andaki şartlarımız buna müsait değil. vereceğiniz cevap için teşekkür ederim.

Uzm. Dr. Gülay Güleç Ceylan · Accepted Answer

Merhaba Cevdet Bey, Sanırım multipl karboksilaz eksikliği demek istiyorsunuz. Bu hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalık. Muhtemelen siz ve eşiniz taşıyıcısınız, çocuğunuz da her ikinizden mutasyonlu alleli alarak hasta doğmuş. Bundan sonraki hamileliğinizde, gebeliğin 10. haftasında CVS yaptırarak çocuğunuzda ilgili mutasyon var mı yok mu diye baktırabilirsiniz. Fakat bu test nerede yapılıyor tam olarak bilemiyorum. İhtiyacınız olursa yardımcı olmaya çalışırım.

Cevaplar (1)