Doktorsitesi.com

Merhaba. Benim erkek arkadaşım 23 yaşında 2 sene önce şiddetli karın ağrısı

ÖÖ

Özl*** Ö***

8 Haziran 2008
Merhaba. Benim erkek arkadaşım 23 yaşında 2 sene önce şiddetli karın ağrısı şeklinde rahatsızlık geçirmeye başladı ağrıdan bayılıyodu aralıklarla tekrarlanıyodu. Midesine bakıldı ve bütün kan tahlilleri yapıldı hiç bir şey çıkmadı. Ailevi akdeniz ateşinden şüphelenildi test yapıldı sonuçta mutasyona rastlanmamıştır diye yazıyor. Sizce ailevi akdeniz ateşinden yinede şüphelenelebiliriyiz? Eğer öyleyse çocuğuna geçme olasılığı yüzde kaçtır? Şimdiden vereceğiniz cevap için teşekkür ederim
1 cevap
52 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Nihan Ünaltuna
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna
Tıbbi Genetik
Ailevi Akdeniz ateşi tanısı için hangi testin yapıldığı çok önemlidir. Gen üzerinde mutasyon bulunan bölgelerin dizi analizi %95 oranında olası mutasyonları tespit edebilir. Başka metodlar ile sadece bilinen belli sayıda mutasyona bakılır, ki bunların yokluğu tanı için yeterli değildir. Hastalık çoğunlukla çekinik geçiş gösterir. Hastalığın çocuğa geçmesi için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması, veya birinin taşıyıcı, diğerinin hasta olması gerekmektedir.
13 Haziran 2008