hocam merhaba. benim sorum size marfan sendromu ile ilgili. hocam kendimde

Marfan sendromunun tipik özelliklerden birisi uzun boylu olmak veya kolların uzun olması olabilir. Fakat bunun yanında bir çok semptomu vardır, özellikle bunların içinde kalple ilgili olan aort diseksiyonu veya diğer bozukluklar veya mental retardasyon (zeka düzeyi düşüklüğü)yer almaktadır. Bu yüzden bence sizde bu hastalık yok. Hala şüpheleniyorsanız bu hastalığın mutasyonuna bakan merkezler var.Bu şekilde kendiniz de rahatlarsınız. İyi günler.

Erdem Bey, Haklısınız çok özür dilerim cevabı yazarken bir yanlışlık yapıp başka bir sendromla karıştırdım. Mental retardasyon yok. fakat iskelet sistemi ve kalple ilgili bulgular dediğim gibi var.Fibrillin 1 genindeki mutasyonlar bu hastalıktan sorumlu, fakat bir sorun var şöyle ki hastalarda farklı mutasyonlar veya yeni ortaya çıkan mutasyonlar olabiliyor. Bu yüzden sadece bilinen mutasyonların bulunmaması hastalığı ekarte ettirmez. Bunun için klinik bulguların desteklemesi gerekir. Nelerdir bu klinik bulgular? Uzun boy, orantısız ve uzun kol ve bacaklar, lensin yerinde olmaması, skolyoz yani kamburluk, göğüs kafesinin öne veya içe çökük olması, kasık fıtığı, aort veya mitral yetmezliği bunlardan bazıları. Sizin EKO nuz normal çıkmıştı. Bu bulgular da sanıyorum yok anlattığınız kadarıyla.Yine de şüphe ediyorum diyorsanız ya bulunduğunuz şehirde bir genetik uzmanı varsa ona gidip ayrıntılı muayenenizin yapılmasını, yoksa bana yazarsanız bu testin yapıldığı yerleri sizin için öğrenebilirim. Tabii bu merkezler yurt dışı da olabilir. Bu durumda buradan DNA'nız elde edilip mutasyon taraması için gönderilebilir. Umarım biraz aydınlatabilmişimdir sizi. Tekrar özür dilerim yanlışlık için. İyi günler.

Bence o takdirde ciddi bir şekilde bir tıbbi genetik uzmanına gidip ayrıntılı muayene olmanız ve gerekli tahlillerin yapılması en mantıklısı.Gözde sorun olmaması sevindirici bir bulgu.Damak açısından tabii ki muayene eden kişinin takdirine bırakmak gerekir. İçinizde en ufak bir şüpheye yer bırakmamak için bence ayrıntılı muayene şart. İyi günler