Gen değişimi

Resiprokal Translokasyon : 46XX,t(16;18)(q24;q24.3) Merhaba hocam. 3.5 yaşındaki kızımız henüz konuşmaya başlamadı,bilişsel alanda da sıkıntılarımız var. Komut alma vs iyi durumda bununla ilgili test yaptırdık.Sonuca göre: Elde edilen metafazlarda 16.ve 18.kromozomların q24 ile q21.3 bölgelerine ilişkin resiprokal translokasyon tespit edilmiştir.Gözlenen değişikliğin olası parental orjininin tespiti amacıyla hastanın anne ve babasından kromozom analizi yapılması ve hastadan olası kopya sayısı değişikliklerinin değerlendirilebilmesi için mikroarray yöntemiyle araştırılması önerilir. Sonuç olarak kızımda kalıcı bir rahatsızlık var mıdır. Zihinsel bir gerilik durumu söz konusu mudur. —---------------------- *** *** ** / barıs Özturk Burada önemli olan transloke parçalar arasında mikroskop ile görülemeyen bir parça kaybı ya da fazlalığı olup olmamasıdır. Bunu anlamanın yolu da arrayCGH yaptırmaktır. Buradan çıkacak sonuca göre karar vermek daha doğru olur ----------- Teşekkür ederim hocam. Peki çıkabilecek olumsuz durum veya durumlar nelerdir.Dediğiniz testleri yaptırdık bu süreçte 6 ay ile 1 sene arası sürer demişlerdi. 6 ayı geçti sonuçları bekliyoruz. Kızımız tüp bebek ile oldu.