Hocam iyi günler. Cocuk istegimiz var ve tup bebek tedavisinde bos gebelik yasayip kurtaj olunca genetik test yaptirdik. Bende genetik olarak bir sorun olmadığı esimin ise 46XY,inv9(p11q13) kromozom kurulusu tespit edildi. Bunun uzerine erkek infertilite paneli yaptirdik ve sonuc bu sekilde rica etsem yorumlar mısınız? _ LHCGR geni; Homozigot c.935A>G p. Asn312Ser (rs*** *** **) _ CATSPER1 geni; Homozigot c. 1954G> A. p Val652lle (rs*** *** **) _ CATSPER1 geni; Heterozigot c.397>A p.Gly133ser (rs*** *** **)
Merhaba, Karyotip sonucu normalin varyantı, yani herhangi bir problem beklenmez. Diğer panel testi bazı durumlar için risk tayin eden bir test. Kesin olarak şudur ya da budur dedirtmez. Test sonucunda bazı homozigot değişimler mevcut. Testi isteyen doktorunuzla görüşüp risk oranları hakkında fikir almanızda fayda olacaktır. Sevgiler,