Doktor bey;2007 başında down sendromlu bir gebelik sonlandırmam oldu(amniyo

Sayın nh, Öncelikle geçmiş olsun. Saptanan kromozom bozukluklarının raporunu görmeden konuşmak doğru olmayacağı için genel bilgiler vereceğim. Öncelikle ilk gebeliğinizde saptanan Down sendromunun takip eden gebeliklerde tekrarlaması düşük bir ihtimal. İkinci gebeliğinizde AS'de saptanan mozaik trizomi 2 kordon kanında görülmeyebilir. Mozaiklik çocuğun hücrelerinin bir kısmında kromozom bozukluğunun olmasıdır, bu tip durumlarda Amniyosentez kordosentezden daha güvenilirdir. Ciltten yapılan doku kültür sonucunun mozaik hücre oranı değişse de amniyosenteze benzer olmasını bekleriz yalnız kaybedilen bebekten alınan dokuların kültürü amniyosenteze göre daha zordur çünkü dokudaki hücrelerin büyük çoğunluğu canlılığını kaybetmiş olabilir, bu da malesef incelenebilecek hücre sayısını çok azaltır. Sonuç olarak amniyosentez güvenilir bir testtir ve sonucuna güvenebilirsiniz. Bundan sonraki gebelikleriniz açısından karamasar olmanızı gerektirecek birşey yok fakat kadın doğum takiplerinizi yaptırmanızı ve genetik danışmanlık almanızı öneririm.

Sayın nh, Büyük ihtimalle sizlerin kromozom analizleriniz normal çıkacaktır. Çünkü yukarıda bahsetmiş olduğunuz mozaiklik durumu döllenme sonrasında meydana gelen yani anne ve babada kromozom bozukluğu olmadan ortaya çıkacak bir durum. Eğer bu kaybettiğiniz çocuklar ilk gebeliklerinizse sağlıklı gebelik şansınız daha yüksek. Gebeliğin daha erken döneminde tanı konulmasını isterseniz korion villus örneğinden kromozom analizi de bir seçenek. Ama bu bahsettiğiniz durumlar açısından AS çok güvenilirdir. Şimdilik sabırla kadın doğum takiplerinize uymanızı öneririm. Daha önceden çok sayıda düşükleriniz olduysa ek bir seçenek olarak tüp bebek tedavisi sırasında yapılan "gebelik öncesi tanı" testi ile kromozom bozukluğu taşımayan embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi mümkün. Ama dediğim gibi bence henüz bunun için erken, doğal yollarla ve kadın doğum takiplerinize düzenli giderek sağlıklı bir çocuk sahibi olmanızı umuyorum.