Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Fragile X Sonucu
Hocam merhaba, Gebelik öncesi taşıyıcılık testi moleküler genetik inceleme sonucumda FMR1 sonucum negatif (her iki alelde de 31 cgg triplet (tekrar) saptanmıştır. Bu test FMR1 geni delesyonu dışlamamaktadır. Çalışılan fragman testinde aleli tek pik olarak gördüğümüz için her iki alelde aynı tekrar sayısı saptanmış olarak yorumlanmaktadır. Bu nedenle x kromozomuna özgü bi anomali şüphesi varlığında çalışma karyotip analizi ve moleküler karyotipleme test sonuclarıyla birlikte değerlendirilmelidir. şeklinde bir sonuç aldım. Gende bir mutasyon var mıdır yorumlarınızı rica edebilir miyim ?
25 Kasım 2023 14:54
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
Aknetrent gebelik
Hocam merhaba. Ben haziran ayında aknetrent tedavimi sonlandırdım ve 2 ay sonra ağustos ayında hamile kaldım daha doğrusu 2 Eylül de öğrendiğim de daha yeniydi fakat regl gününe göre hesaplanıyormuş sanırım. Çok korkuyorum bebeğime bişey olur mu diye. Sizden de bilgi almak istiyorum. Şimdiden çok teşekkür ederim
20 Ekim 2021 17:59
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
dondurulmuş embriyo
İyi günler hocam, 31 yaşındayım. 4 yıldır (tüp bebek öncesi yapılan tedavilere rağmen ) hamile kalamıyordum. Ilk tüp bebek denememizde hamile kaldım fakat 4 aylıkken down sendromu sebebiyle gebeliğim sonlandırıldı. Regüler tip down sendromuydu. Dondurulmuş 14 embriyom var fakat ben onlarda da anomali yaşamaktan çok korkuyorum. Dondurulmuş embriyolara pgt, ngs, acgh işlemleri yapılabilir mi? Bu işlem embriyoya daha da zarar verir mi? Yani dondurulup cozdurulup tekrar dondurulduğu ve parca alındığı için bu işlem bebekte ayrıca bir anomaliye neden olur mu? . Gebelik oluştuktan sonra bebeğimin yaşamı için karar vermek çok zor. Nasıl bir yol izlemeliyiz?
28 Nisan 2021 15:04
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Pgt dondurulmuş embriyo
İyi günler hocam, 31 yaşındayım. 4 yıldır (tüp bebek öncesi yapılan tedavilere rağmen ) hamile kalamıyordum. Ilk tüp bebek denememizde hamile kaldım fakat bebeğim 4 aylıkken down sendromu sebebiyle gebeliğim sonlandırıldı. Regüler tip down sendromuydu. Dondurulmuş 14 embriyom var fakat ben onlarda da anomali yaşamaktan çok korkuyorum. Dondurulmuş embriyolara pgt işlemi yapılabilir mi? Bu işlem embriyoya daha da zarar verir mi?. Gebelik oluştuktan sonra bebeğimin yaşamı için karar vermek çok zor. Nasıl bir yol izlemeliyiz?
27 Nisan 2021 10:43
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Triplody Ngs’de anlaşılıyor mu?
Merhaba hocam,40 yasindayim. 2 ölü dogum yasadim(her ikisinede dogal yolla hamile kaldim) . İkisininde olum nedeni triplody(69xxx ve 69xxy) cikti. Biz kendimize olabilecek butuk genetik testleri yaptirdik hepsi normal cikti. Suan tup bebek yaptik. 14 yumurta toplandi,8’i döllendi.4 tanesi 5. Gun blastokist oldu. 4’unede NGS yaptirdik. 3’u transfer edilemez cikti.1 tanesi normal. Size sormak istedigim ise; NGS işleminde triploidy anlasiliyor saniyorduk biz fakat yapıldıktan sonra anlasilmadigini daha dogrusu 69 xxy’nin anlasildigini ama 69xxx’i goremediklerini soylediler. Simdi sizce normal olan embriyoya tekrar test yaptirmak gerekir mi? Yada direk transfer mi ettirmek mantikli olur?
2 Nisan 2021 00:29
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Gen taramasi
Hocam yıllardır düşündüğüm ama yeterli bilgi alamadığım bi durum için soru sorucam en detaylı ve tatmin edici bilgileri sizde buldum .benim mikrosefali bir kızım var tekrar çocuk yapmak istiyorum ama korkuyorum .bir araştırma üniversitesinde araştırma yapıldı ama hicbir sonuca ulaşılmadı. Sanki beni oyaladılar yaşim gidiyor . gen taramasiyla sonrasındada tup bebek yöntemiyle gerçekten garanti olurmu sağlıklı bebek ne olur cevap verin gerekirse randevuda alicam sizden
21 Haziran 2020 21:00
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Rubinstein taybi sendromu
Rubinstein taybi sendromu SS sennur sennur *** *** ** (Paz) 17:26 Gönderilmiş Öğeler Kime: dr.hatip@gmail.com; Merhaba doktor bey ben internetten sizin bir makalenizi okudum sizden bilgi almak istedim eğer bana yardımcı olursanz cok memnun olurum. Benim kızım 9 aylık ve rubinstein taybi sendromundan şupheleniyor fakat doktorlarda bu vakayla ilk kez karşılaştıklarından sanırım biz yeterli bilgi edinemiyrz cocugum ıkı aylıktan beri tıbbi genetiğe göturuyom ve suan 9 aylık teşhis konulmş değil belirtilerin bir cogu var fakat testlerde cıkmıyo ben eğitim olarak cocugum da geri kalmaktan korkuyorum ne yapmamız gerektiği hakkında bize yardımcı olun lütfen Belirtiler Buyuk baş parmak lar el ve ayak Gözde katarak(sağ GÖZ) Karekteristik bir yuz oldu...
27 Ocak 2019 17:36
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
Aknetrentten ne zaman sonra gebe kalabilirim
Merhaba hocam. Bir kere daha yazmıştım size aknetrent hamile olduğumu anlamadan bir hafta aknetrent kullanmıştım şimdi gebeliği sonlandırdım hiç bi hekim çoçuğumun sağlıklı olacağını söylemedi tedaviside yoktu keseyi aldılar. Benim şimdi ki sorum brn aknetrenti 7 gün sabah akşam kullandım şimdi hamile kalmaya kalksam kaç ay sonra kalmam gerekir? Zaten 6 ay doktorlar yasakladı ondan sonra kalın dedi ama aknetrent kullandığım için onun süre zaafıyla ilgili ne dersiniz.
9 Kasım 2018 01:12
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Gebe kalmak için tedavi
Merhaba hocam ben bişey danışmak istiyordum ben 22 yaşında yım evliyim 2 kere kürtaj olmak zorunda kaldım biri gelişmediği için alındı diğeri de boş gebelik olduğu için bide ben bunda 8 9 yıl önce büyüme hormon iğnesi kullandım bunun için ne yapmam lazım doktorum niye böyle diye doktora gitmemiz gerektiğini söyledi bunun için nasıl bir süreç izlememiz lazım cevaplarsanız çok memnun olurum
8 Kasım 2018 19:22
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
yardim lutfen
merhaba hocam size daha oncede yazmistim 16.kromozon da p13 q24 arasi dengeli perisentik inversiyonum vardi tup bebek tedavisi gordum 5 emriyomun tum kromozonlari incelendi ve hepsinde farkli anormal durum gozuktu 16.kromozon sadece 1 tanesinde gorundu suan normal bile denemeye korkuyoruz ne yapmamiz gerekiyo bunun sebebi birimizde olan bozukluk mu caresiz kaldik yardimci olursaniz sevinirim
4 Temmuz 2018 08:33
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Fetal dna sonucum riskli
Hocam mrb.15haftalik gebeligim var ikili testim riskli ciktigi icin genetik test yapridim.sonucta dup(18q12.1,5.14M)-M yuksek risk yaziyor.ne gibi bir hastaliktir bu.kesinmidir.ne yapmam gerek.bebegime ne olabilir.gebeligimi sonlandirmalimiyim.cvc yaptirsam sonuc kesinlesirmi.ilginiz icin teşekkürker....
13 Haziran 2018 22:58
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Periferik kromozom nedir
8yasinda oğlum var benim 5tane kürtaj 2kimyasal gebeliğim var kan pıhtılaşması ve ana değeri pozitifliği var kan uyuşmazlığı var akraba evliliği var kromozom testi temiz çıktı Periferik kromozom testini yaptirmalimiyim
25 Nisan 2018 10:16
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Resiprokal translokasyon
Merhaba hocam Bende yapılan karyotip analizi sonucunda; 8ve22 nolu kromozomlarin q24.1ile q11.2 bölgeleri arasında resiprokal tip translokasyon saptandı. 2 Gebelikte de 12. Haftaya kadar kalp atışı alamadık kürtaj olmak zorunda kalındı sizce normal yollardan şansımız tahmini yüzde kaçtır Olasılık düşükse ne öneriyorsunuz
24 Şubat 2018 23:26
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik tarama
Hocam ilk bebeğimize trizomi 18 teşhisi konuldu.dogumdan sonra kaybetttik.ailede genetik hastalığı olan yok. ikinci bebeği dusunuyoruz fakat eşimle bana genetik tarama yapılmadı.acaba yaptirmamiz gerekir mi.merak ediyoruz.
15 Ocak 2018 17:32
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Neden adetim azaldı
İyi günler ben kürtajdan 23 gün sonra adet oldum normal geldi tekrar 2. Adetimi 33. Gün oldum ama sadece 2 gün sürdü kesildi neden 2. Adette azalma oldu
2 Kasım 2017 10:46
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
