Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Fragile X Sonucu
Hocam merhaba, Gebelik öncesi taşıyıcılık testi moleküler genetik inceleme sonucumda FMR1 sonucum negatif (her iki alelde de 31 cgg triplet (tekrar) saptanmıştır. Bu test FMR1 geni delesyonu dışlamamaktadır. Çalışılan fragman testinde aleli tek pik olarak gördüğümüz için her iki alelde aynı tekrar sayısı saptanmış olarak yorumlanmaktadır. Bu nedenle x kromozomuna özgü bi anomali şüphesi varlığında çalışma karyotip analizi ve moleküler karyotipleme test sonuclarıyla birlikte değerlendirilmelidir. şeklinde bir sonuç aldım. Gende bir mutasyon var mıdır yorumlarınızı rica edebilir miyim ?
25 Kasım 2023 14:54
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
Rubinstein taybi sendromu
Rubinstein taybi sendromu SS sennur sennur *** *** ** (Paz) 17:26 Gönderilmiş Öğeler Kime: dr.hatip@gmail.com; Merhaba doktor bey ben internetten sizin bir makalenizi okudum sizden bilgi almak istedim eğer bana yardımcı olursanz cok memnun olurum. Benim kızım 9 aylık ve rubinstein taybi sendromundan şupheleniyor fakat doktorlarda bu vakayla ilk kez karşılaştıklarından sanırım biz yeterli bilgi edinemiyrz cocugum ıkı aylıktan beri tıbbi genetiğe göturuyom ve suan 9 aylık teşhis konulmş değil belirtilerin bir cogu var fakat testlerde cıkmıyo ben eğitim olarak cocugum da geri kalmaktan korkuyorum ne yapmamız gerektiği hakkında bize yardımcı olun lütfen Belirtiler Buyuk baş parmak lar el ve ayak Gözde katarak(sağ GÖZ) Karekteristik bir yuz oldu...
27 Ocak 2019 17:36
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
