mrhb. eşimle 3.derece akrabayız.babam ile annesi üvey kardeş. dedemiz ortak
ÖT
Özk*** T***
11 Eylül 2009
mrhb. eşimle 3.derece akrabayız.babam ile annesi üvey kardeş. dedemiz ortak sadece. ailelerimizde genetik hast olan yok bildiğimiz .18 aylık oğlumuzda hipotoni ve geç gelişme vardı.incelemeler sonucunda mitokondri (leigh) hastalığı olduğu söyleniyor. bu hastalık birkaç nesilde hiç ortaya çıkmadan geçebilir mi? geçişin OR,OD,X'e bağlı res. veya mitokondrial olduğunu anlayabilir miyiz? kendi dna analizimizi veya eşimin mtDNA analizi yaptırarak taşıyıcı olduğumuzu anlayabilir miydik? teşekkürler.
1 cevap
53 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Leigh hastaligi genelde mitokondriler araciligyla tasinir ve bu konuda kadinlar tarafindan tasinir hastaligin kesin tanisi icin testler yapilabilir ancak test ucuz degildir eger mutasyon bilinirse bundan sonraki gebeliklerde preimplantasyon genetik tani uygulanarak saglikli embriyolar anneye yuklenebilir
11 Eylül 2009
Toplam Cevap
1183
