merhabalar.ilk gebelikte 8. haftada ikinci gebelikte 12.haftada bebeğimizin
HD
H. *** D***
10 Ekim 2009
merhabalar.ilk gebelikte 8. haftada ikinci gebelikte 12.haftada bebeğimizin kalbi durdu ve tahliye işlemi uygulandı.(aramızda akrabalık yok ) yaptırdğımız testlerde FAKTÖR XIII V34L HETEROZİGOT, B FİBRİNOJEN-455G-A HETEROZİGOT VE GPIIIaL33P HETEROZİGOT mutasyon saptanmıştır yazıyor.bebeğimizi kaybetmemizin sebepleri bunlar olabilir mi?karyotip de yaptırdık sonucu cıkmadı.şuan ki sonucu değerlendirir misiniz? tedevi süreci nasıl olmalıdır.başka testler de yaptırmamız gerekir mi?TEŞEKKÜRLER.
2 cevap
51 görüntülenme
Cevaplar (2)

Doç. Dr. Aslı Subaşıoğlu
Tıbbi Genetik
Öncelikle geçmiş olsun Basri Bey. Eşinize, kanında pıhtılaşma ile ilgili bir problemi var mı diye bazı genetik testler uygulanmış.İlgili bölgelerde heterozigotluk saptanmış ki bu taşıyıcılık anlamına geliyor. Yani hastalık boyutunda olmasada ilgili bölgelerde bir değişiklik söz konusu. Yapılan bütün testler normal iken sadece bu mutasyonlar tespit değildiyse, sorununuz bunlara bağlanabilir ve eşinizin bir sonraki gebeliğini ilaç tedavisi alarak geçirmesi gerekir. Tahliye işleminden sonra, düşük materyallerinden karyotip bakıldı mı? Ayrıca eşinizden Faktör V, Faktör II, MTHFR genlerine de bakıldı mı?Sizlerin karyotip sonuçlarını da bildirirseniz sevinirim.
16 Ekim 2009
HD
ilginize çok teşekkür ederim.faktör 5(leiden) ve (r2),protrombin,mthfr c 677t,mthfr a1298c,apob r3500Q bunlarda mutasyon saptanmamıştır yazıyor. paı-1 5g/5g ace ı/d apoE e3/e3 faktör xııı v34l ,b-fibrinojen ve gpıııa l33p bunlarda mutasyon saptanmıştr. antikardıolipin ıgg 5 antıkardıolıpın ıgm 3 düşük mataryalinin karyotipine bakılmadı(dr bize böyle bir acıklama yapmadı) eşimin ve benim karyotip sonucumuzda normal karyotip yazıyor. başka yaptırmamız gereken test var mı?saygılar
25 Ekim 2009

Doç. Dr. Aslı Subaşıoğlu
Tıbbi Genetik
Tekrar geçmiş olsun Basri Bey.Eşinizin kanında pıhtılaşma ile ilgili küçük bir problem var. Daha önce de bahsettiğim gibi durumunuzu açıklayacak başka bir şey saptanmamış, karyotipleriniz de normal, bu durumda eşinizin bir sonraki gebeliğinde ilaç kullanması gerekecek. Eğer bir kez daha gebelik düşük ile sonlanırsa düşük materyalinden karyotip bakılması gerekiyor. (biz 2. gebeliğinde düşükle sonlanması durumunda düşük materyalinden karyotip bakılmasını öneriyoruz.) Yaşınız genç sağlıklı çocuklarınız olacağını düşünüyorum...
2 Kasım 2009
Diğer Sorular
Toplam Cevap
17