meraba eşimle amca çocuklarıyız bi kızımız var doğumda oksijensiz kaldığı i

Question

meraba eşimle amca çocuklarıyız bi kızımız var doğumda oksijensiz kaldığı için engelli ama doğumdan kaynaklandığından şuan genetik araştırma yapılıyo ve angelman den şüpheleniyo.ikinci çocuk düşünüyoruz ama eğer kızımızda bu tanı gerçekleşirse eşim karşı ikinci bebeğe böyle bi olasılık varmı ikinci bebeğimizde çıkarmı aynı sorun hayat memat meselesi oldu bizim için ayrılabiliriz eşimle test pozitif çıkarsa nolur yardımcı olun bize gerçek bilgi verin ne yapabilirz cvp beklicem teşekürler başarılr

Prof. Dr. Volkan Baltacı · Accepted Answer

Merhaba, geciken cevabım için özür dilerim. Çocuğunuzda olan bozukluk akrabalıktan kaynaklanan bir durum olabilir ancak, eğer kızınız angelman sendromu ise akrabalığınız ile ilişkili olamaz, Angelman sendromunun birkaç oluş mekanizması vardır ve teşhisleri bunlara yönelik olarak planlanır: (uniparental dizomi mekanizmasında heriki 15 . kromozomun anneden gelmesi sonucu oluşur, delesyon sonucu oluşabilir ve nihayet imprinting denilen mekanizma ile oluşabilir: dolayısıyla teşhisi için FISH testi, UBE3A geni dizi analizi (delesyon tespiti) veya metilasyon spesifik PCR testleri ile konulabilir. Eğer Angelman sendromu tanısı konulursa sonraki çocuğunuzda bu önlenerek (prenatal tanı) sağlıklı bebek sahibi olabilirsiniz. Saygılarımla Dr Volkan Baltacı

Cevaplar (1)