iyi günler.. 3.5 yaşındaki kız çocuğumuzda beyninin sağ lobunda damar tıkan

Question

iyi günler.. 3.5 yaşındaki kız çocuğumuzda beyninin sağ lobunda damar tıkanıklığı nedeniyle sol tarafında hareket kaybı var..tromboz yatkınlığı var ve GPIIIa L33P(HPA-1)ve MTHFR C677T heterozigot mutasyon saptanmıştır.. annede faktör XIII V34L ,fibrinojen-455 G-A ve MTHFR C677T heterozigot mutasyon babada ise fibrinojen-455 G-A ,GPIIIa L33P(HPA-1) ,MTHFR C677T heterozigot mutasyona saptanmıştır.. ikinci çocuk için risk nedir ve neler yapmalıyız... şimdiden çok teşekkür ederiz..

Doç. Dr. Aslı Subaşıoğlu · Accepted Answer

Öncelikle geçmiş olsun... 3,5 yaşındaki kız çocuğunuzda söz konusu olan durum için daha ayrıntılı bilgiye ihtiyacımız var. Bu damar tıkanıklığı ne zaman oldu,(doğum öncesi, doğum sırasında yada daha sonra?) bahsettiğiniz bölgelerdeki heterozigot mutasyon sonuçta sizlerde de var ve bir tabloya yol açmamaış, bu durumda çocukta gözlenen durumun %100 bu mutasyonlara bağlanması zor. Başka bir sebeple de çocuğunuzda yatkınlık olmalı. Kromozom analizi yapıldı mı? Genetik ve nöroloji bu konuyu daha ayrıntılı incelemeli, ve açıklığa kavuşturulmalı.. 2. çocuğunuza gelince, gebelikte ayrıntılı ultrasonografik inceleme, ikili, üçlü testleri, gerekli görürlürse amniyosentez ile kromozom analizi yapılmalı fakat ikinci çocuk için riskleri konuşmak için önce kızınızın durumu açıkça belirlenmeli. Tekrar geçmiş olsun.

Cevaplar (1)