Doktorsitesi.com

hocam merhabalar bende sağlık personeliyim size danışmak istediğim bir konu

NK

Naz*** K***

29 Haziran 2010
hocam merhabalar bende sağlık personeliyim size danışmak istediğim bir konu var ben yeni evlendim evlilik öncesi taramalarda bende talesemi taşıyıcılığı ortaya çıktı eşimdede benzer bir durumun olduğunu söylediler ege üniversitesinde detaylı tarama sonucunda benim sonucum:bir allelde(heterozigot) IVS1.1 G-A mutasyonu saptanmıştır.Eşimin sonucu HbD Los Angeles mutasyonu saptanmıştır.şuan daha bebek düşünmüyoruz fakat hangi yolu izlemeliyiz hocam bebek düşündüğümüzde tek çare amniyosentez dediler.
1 cevap
42 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Volkan Baltacı
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Tıbbi Genetik
Merhaba, Sizde IVS1.1 G-A mutasyonu ve eşinizde Hb D-L.A. mutasyonu (121. kodonda (GAA>CAA) mutasyonu) bulunması her gebeliğiniz için % 25 oranında talassemi hastalık riski demektir. Biz son zamanlarda bu şekilde tekrar riski yüksek olan hastalıklar için amniyosentez yerine PGT yöntemini önermekteyiz zira amniyosentez sonucu bebeğin hasta olduğunu tespit ettiğimizde gebeliği sonlandırma yoluna gidilmekte bu ise anne adayına hem hayati hem psikolojik riskler yüklemekte, halbuki PGT de embryo aşamasında test yapıldığından gebeliğin sağlıklı bir bebek ile başlamaktadır. Başka sorularınız olursa beni telefon ile arayabilirsiniz: *** *** ** 55 Saygılarımla Prof Dr Volkan Baltacı
8 Temmuz 2010