Doktorsitesi.com

hocam merhaba.benim 3 yaşında CHILD sendromlu kız çocuğum var.bu hastalık t

DO

Def*** O***

25 Aralık 2010
hocam merhaba.benim 3 yaşında CHILD sendromlu kız çocuğum var.bu hastalık türkiyede yok sanırım.int.hastalıkla ilgili çok az bilgi var.vücudu tam ortadan ikiye ayrılmak suratiyle başka renk ve daha kalın bir deri mevcut.derinin kalın olduğu bölge sağ yarım taraf komple diğer tarafa oranla daha büyük.baş tutuma yürüme konuşma hiçbiri yok.nsd ile besleniyor.ayrıca nmr.bu hastalığın seyri nedir.yaşam süresi nedir.bu tür hasta görüldümü çok merak ediyorumm.bilgilendiriirseniz sevinirimm.teşekkürle
1 cevap
41 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Volkan Baltacı
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Tıbbi Genetik
CHILD sendromu (congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) X kromozomuna bağlı dominant geçiş gösteriyor ve çok nadir bir sendrom. Ailenizde başka vaka bulunmadığından taze mutasyon olduğunu düşündürüyor. bu nedenle tekrar riski minimal denebilir ancak bu hastalığın geninde NSDHL (NAD[P]H steroid dehydrogenase–like protein) mutasyon taraması yapılabilir. Hastalığın yaşam süresi klinik gidişi vb varyasyon gösterebilir, web sitelerinde yerli-yabancı çok örnek bulabilirsiniz. saygılar Volkan Baltacı
27 Aralık 2010