EPİLEPSİ RAPOR
İT
İBR*** T***
10 Temmuz 2019
HOCAM MERHEBA,KIZIMA SCN1A TESTİ YAPILDI.ÇIKAN SONUÇ AYNEN ŞÖYLE.. SONUÇ:YÜKSEK OLASILIKLA PATOJENİK BİR DEĞİŞİKLİK TESPİT EDİLMİŞTİR. SCN1A GENİ;NM_*** *** ** c.942G>A (p.W314*) (p.Trp314Ter) (Heterozigot) YORUM:Yapılan analizlerde tespit edilen değişikliğin daha önce hastalıkla ilişkisi bildirilmemiştir.Ancak in siliko değerlendirme araçlarından Mutation Taster programı analizlerine göre erken stop kodon oluşturması nedeniyle bu değişiklik yüksek olasılıkla hastalık nedeni olarak değerlendirilmiştir. Hastalık otozomal dominant kalıtım göstermekte olup,hastanın anne ve babasında aynı değişiklik açısından çalışma yapılması gereklidir. Aileye genetik danışmanlık verilmesi önerilir.. Hocam rapor bundan ibaret bana bunu yorumlaya bilirmisiniz.Allah rızası için...tel:*** *** **
