Akraba evliliği ve tek taraflı sma taşıyıcılığı
Hocam merhabalar. İsmim uğur Eşimle kuzeniz ve akraba evliliği yaptık. Kan uyuşmazlığı yok benimki 0Rh(+) eşiminki ARh(+) daha sonra sma testi yaptırdık. Benim sonucum sma taşıyıcılığı şüpheli çıkınca eşimede yaptırdık. Eşimin sonucu ise sma tasiyiciligina saptanmadı yazıyor. Sağlık açısından farklı bir önlem almamıza gerek varmı? Şimdiden teşekkürler.
Merhaba Uğur Bey. Gebelik düşünen her çifte önerdiğim gibi sizin için de bir tıbbi genetik uzman hekiminden yüz yüze genetik danışmanlık almanızı öneririm. Size ve eşinize uygulanacak genetik testlere karar verirken ayrıntılı bir aile hikayesi almak, en az 3 kuşak aile ağacı çıkarmak gerekli olacaktır. Sizde MLPA yöntemiyle SMA taşıyıcılığı tespit edildiyse, eşinize de önce MLPA testi ile, MLPA normal çıkarsa dizi analizi testi ile taşıyıcılık testi yapılması gerekmektedir. Eşiniz ile akraba olmanız çocuklarınızda otozomal resesif kalıtıma sahip genetik hastalık riskini artırmaktadır. Bu nedenle otozomal resesif hastalıklara yönelik taşıyıcı tarama testi yaptırmanızı önerebilirim. Ayrıca kadınlarda X kromozomunda sessiz olarak taşınan ve erkek çocuklarda hastalığa neden olabilen X'e bağlı genetik hastalıklar açısından anne adaylarına taşıyıcı tarama testi yapılmasını öneririm. Ayrıntılı bir genetik danışma almak için lütfen bir genetik uzmanına başvurunuz. Size ve ailenize sağlıklı günler dilerim.
