Serbest Fetal DNA testi (cffDNA)

Serbest Fetal DNA Nedir?

Serbest Fetal DNA (cffDNA), gebelik süreci devam ederken bebeğin eşinden (plasenta) anne kanına geçen ve hücre dışında serbest halde bulunan genetik materyaldir. Anne kan dolaşımında bebeğe ait bu genetik materyaller hem DNA hem de RNA formunda saptanabilmektedir. Bilimsel veriler, bu DNA'nın temel kaynağının plasentadaki hücre parçalanmaları olduğunu göstermektedir.

Serbest Fetal DNA Ne Zaman Saptanır?

Anne kanındaki serbest fetal DNA, gebeliğin 5. haftası kadar erken bir dönemde nadiren saptanabilse de, güvenilir sonuçlar için genellikle 9. haftadan sonra tespit edilebilir düzeye ulaşmaktadır. Gebelik ilerledikçe bu materyalin yoğunluğu şu şekilde değişim gösterir:

• İlk üç ayın sonunda: Anne plazmasındaki toplam DNA'nın yaklaşık %10-15'ini oluşturur.
• Gebeliğin son aylarında: Bu oran artış göstererek %50 seviyelerine kadar çıkabilir.

Önemli bir ayrıntı olarak, anne kanındaki serbest fetal DNA'nın yarı ömrü oldukça kısadır ve dakikalarla ifade edilir. Bu nedenle, doğum gerçekleştikten yaklaşık 2 saat sonra anne kanında fetal DNA saptanmamaktadır. Ayrıca, anne kilosu arttıkça fetal DNA konsantrasyonunun azaldığı gözlemlenmiştir.

Serbest Fetal DNA Testi Hangi Durumlarda Önerilir?

Bu test, özellikle belirli risk faktörlerini taşıyan gebeliklerde genetik tarama amacıyla tercih edilmektedir. Başlıca önerilme nedenleri şunlardır:

1. İleri Anne Yaşı: Doğum anında anne yaşının 35 veya üzerinde olacağı gebelikler.
2. Ultrason Bulguları: Ultrasonografik incelemelerde fetal aneuploidi (kromozom sayısı bozukluğu) bulgularına rastlanması.
3. Geçmiş Gebelik Öyküsü: Daha önce trizomili bir gebelik yaşanmış olması.
4. Tarama Testi Sonuçları: İkili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinde yüksek risk saptanması.
5. Genetik Faktörler: Ebeveynlerde Trizomi 21 veya 13 riskini artıran dengeli Robertsonian translokasyon saptanması.

Test Sonuçlarında Yanlış Negatif ve Pozitif Durumlar

Serbest Fetal DNA testleri yüksek doğruluk oranına sahip olsa da, bazı durumlarda yanıltıcı sonuçlar verebilir. Bu durumlar aşağıda kategorize edilmiştir:

Yanlış Negatiflik Nedenleri

Testin sonucu negatif çıktığı halde bebeğin etkilenmiş olması durumudur. Temel nedenleri:

• Analiz için yeterli DNA materyalinin elde edilememesi.
• cffDNA miktarının kişiden kişiye farklılık göstermesi ve eşik değerin altında kalması.

Yanlış Pozitiflik Nedenleri

Test sonucu riskli çıktığı halde bebeğin sağlıklı olması durumudur. Başlıca sebepleri şunlardır: