KAS HASTALIKLARI
Kas hastalıkları (Miyopatiler), hareketi sağlayan kas dokusunun birimleri olan kas hücrelerinin yapısı veya işleyişini bozan hastalıklardır. Bebeklikten yaşlılığa kadar her yaşta ortaya çıkabilir.
Çok fazla sayıda kas hastalığı tipi ve bunların da çok sayıda alt tipleri vardır. Bu tipleri belirlemede; hastalığa neden olan genler,etkilenen kaslar,belirtilerin ilk ortaya çıktığı yaş,hastalığın ilerleyiş hızı gibi değişkenler kullanılır.
Bugün için tanımlanmış ve tanınabilen ama kesin nedeni açıklanamayan 500 civarı kas hastalığı mevcuttur.Kas hastalıklarının büyük bir bölümü kalıtımsal, yani irsidir. Bu durumda kişinin yapısındaki genetik bir bozukluk, kas hücresinin yapısını veya işlevini bozar. Kalıtsal kas hastalıkları büyük çoğunlukla bebek, çocuk veya ergen bireyleri etkiler ve büyük bir bölümünün bugün için bilinen bir tedavisi yoktur. Çok az bir bölümü edinsel, sonradan gelişen kas hastalıklarıdır.
Kas Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Kas hastalıklarının çoğunda belirtiler, çocuklukta veya ergenlik-gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar.
Sık görülen belirtiler
Yürümekte zorlanma, sık düşme
Güçsüz kaslar, kaslarda incelme
Kas krampları
Ayağa kalkarken, merdiven çıkarken, koşarken veya zıplarken zorluk çekmek
Parmak uçlarında yürüme
Göz kapaklarında düşme, sarkma
Solunum veya yutma sıkıntısı
Görüş problemleri, çift görme
Yüz kaslarında, mimik ve çiğneme kaslarında zayıflık
Kas Hastalığı Tanı Yöntemleri Nelerdir?
Tanı için öncelikle doktorunuz fizik muayene yapar. Kas kuvveti, refleksler ve koordinasyon testleri sinir sistemi ile ilgili diğer hastalıkların elenmesine yardımcı olur. Daha sonra hastadan ailesinin tıbbi geçmişi detaylı bir şekilde sorgulanır. Tanı için sıklıkla yapılan incelemeler:
Kan tahlileri: Kasın yıkılması ile giden kas hastalıklarında kas yıkım enzimlerinin düzeyi (CK, CK-MB, AST, ALT gibi), kan sayımı, kan elektrolit düzeyleri gibi detaylı kan tahlili yapılır.
Elektromiyografi veya EMG: Kollar ve bacaklardaki sinirlerin elektriksel aktivitesi ölüçülür. İğne elektrod ile de kasların kasılma ve gevşemesi sırasındaki görüntüleri incelenir.
Kas biyopsisi: Kas dokusundan küçük bir parça alınır. Bu parça hangi proteinlerin eksik veya hasar gördüğünü belirlemek için laboratuvarda incelenir. Kas hastalığının tipini belirlemede yardımcıdır.
Elektrokardiyogram veya EKG: Kalpten gelen elektrik sinyallerini ölçer ve kalbin ne kadar hızlı attığını ve sağlıklı bir ritmi olup olmadığını belirler.
Diğer görüntüleme teknikleri: Kas hastalıklarının tanısı için vücuttaki kas kalitesini ve miktarını gösteren MR ve ultrason gibi görüntüleme yöntemlerine de başvurulabilir.
Genetik tarama testiler: Kas hastalığına neden olan genlerin bulunmasıdır. Genetik testler sadece teşhis etmede yardımcı olmaz, aile kurmayı planlayan, ailede hastalık öyküsü olan kişiler için de önemlidir. Genetik test sonuçlarının ne anlama geldiğini uzman doktorla ya da genetik danışmanla konuşmak doğacak çocukların sağlığı açısından büyük önem taşır.
Kas Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Kas hastalıklarının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Belirtileri azaltabilecek ve hastanın yaşam kalitesini yükseltecek tedaviler uygulanır.
Fizik Tedavi: Kasları güçlü ve esnek tutmak için farklı egzersizler kullanılır.
Konuşma terapisi: Dil ve yüz kasları zayıf olan hastalara, konuşma terapisi yardımıyla konuşmanın daha kolay yolları öğretilebilir.
Solunum tedavisi: Kas güçsüzlüğü nedeniyle nefes almakta zorluk çeken hastalarda nefes almayı kolaylaştırmanın veya solunum destek makinelerinin kullanım yolları gösterilir.
Vücudun bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar: Bu grupta yer alan ilaçlar kas hücrelerinin hasarını yavaşlatabilir.
