DOWN SENDROMU

Down Sendromu: Genetik Bir Farklılığın Tanımı

Down sendromu, tıbbi bir hastalık değil, genetik bir farklılık ve bir kromozom anomalisidir. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerdeki 21. kromozom çiftinde, genetik bir düzensizlik sonucu fazladan bir kromozom bulunması durumudur. Tipik bir bireyde 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 kromozom olarak görülür.

Down sendromunu tamamen ortadan kaldıracak veya iyileştirecek bir tıbbi tedavi bulunmamaktadır. Bu durum, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen yanlış bölünme sonucu ortaya çıkan biyolojik bir çeşitliliktir. Down sendromlu bireylerin yaşam standartlarını yükseltmek ve onları topluma kazandırmak için bilinen en etkili yöntem nitelikli eğitimdir.

Down Sendromu Hakkında İstatistiksel Bilgiler

Down sendromu; ülke, milliyet veya sosyo-ekonomik statü fark etmeksizin her 800 doğumda bir görülmektedir. Dünya genelinde yaklaşık 6 milyon, Türkiye'de ise kesin veri olmamakla birlikte 70.000 civarında Down sendromlu bireyin yaşadığı tahmin edilmektedir.

Down Sendromu Tipleri

Genetik yapıda meydana gelen farklılaşmanın türüne göre Down sendromu üç ana gruba ayrılmaktadır:

1. Trisomy 21
2. Translokasyon
3. Mozaik

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Down sendromu tanısı günümüzde hem doğum öncesinde hem de doğumdan sonra konulabilmektedir. Hamilelik sürecinde uygulanan tarama testleri, kesin sonuç vermemekle birlikte risk analizi yaparak teşhise olanak tanır. Doğumdan sonra ise bebeğin fiziksel özellikleri üzerinden yapılan gözlemler, uzmanlarda şüphe uyandırabilir.

Zihinsel yetersizliği olan diğer özel gereksinimli bireylerde olduğu gibi, Down sendromunda da erken tanı hayati önem taşır. Kesin tanı için aileye kromozom analizi yapılmalı ve kardiyografik testler uygulanmalıdır. Bu süreç, çocuğun eğitimine en erken dönemde başlanabilmesi için kritik bir adımdır.

Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri

Down sendromlu bireylerde yaygın olarak görülen bazı fiziksel karakteristikler bulunmaktadır. Bu özelliklerin tamamı veya sadece birkaçı bireyde görülebilir:

• Çekik ve küçük göz yapısı
• Basık burun köprüsü
• Kısa parmaklar ve kıvrık serçe parmağı
• Kalın ense yapısı
• Avuç içinde bulunan tek belirgin çizgi
• Ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması

Gelişim Süreci ve Eğitimin Önemi

Down sendromlu bebekler, istisnalar dışında yaşıtlarına oranla daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelse de düzenli ve disiplinli eğitim programları sayesinde büyük başarılara imza atabilirler. İstanbul-Şişli başta olmak üzere birçok ilde faaliyet gösteren Down Cafe çalışanları, bu bireylerin toplum içinde nasıl bağımsızlaşabileceğinin en somut örneğidir.

Sağlık ve Fizyoterapi Desteği

Down sendromlu bireylerin metabolizmaları genellikle daha yavaş çalışır; bu durum, doğru beslenme alışkanlığı edinilmediğinde ilerleyen yaşlarda kilo problemlerine yol açabilir. Ayrıca bazı rahatsızlıklara daha yatkın oldukları için sağlık kontrollerinin aksatılmaması gerekir. Fizyoterapi desteği, dil terapisi ve erken eğitim programları, çocuğun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için temel gereksinimlerdir.

Sosyal ve Duygusal Yaşam

Down sendromlu bireyler; dürüst, yardımsever, neşeli ve kurallara uyan bir yapıya sahiptirler. Doğayı ve insanları seven bu bireyler, oldukça duygusal ve insancıl nitelikler taşırlar. Zihinsel farklılıkları, duygusal bir engel teşkil etmez. Onlar da herkes gibi aşık olur, üzülür, kızar ve tüm insani duyguları en saf haliyle yaşarlar.

Günümüzde Down sendromlu bireyler lise ve üniversite bitirebilmekte, yabancı diller öğrenebilmekte ve profesyonel iş hayatında yer alabilmektedir. Unutulmamalıdır ki dünya, farklılıklarla güzeldir ve bu bireyler bizlerden sadece +1 farkla ayrılmaktadır.

Uzman Klinik Psikolog Engin Deniz