Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Hangi yola başvurmalıyım
Sayın Mehmet hocam iyi günler diliyorum. Ben ilk bebegimi hipoplastik sol kalpten kaybettim. Anne karnında 12. Hafta cvs yapılmıştı. Genetiginde Koryon Villus Örneğinden Kromozom Analizi (Direkt/En Az İki Kültür,Bantlama Ve En Az 20 Metafaz Analiz Dahil) Mikroarray, CVS, Prenatal Str Analizi (17 Ve Üzeri Str Aralığı İçin) genetik testler yapıldı ve sıkıntı yoktu. Fakat ta ki topuk kanı alınana kadar. Bebeğimi zaten yogun bakımdan çıkamadı hiç. Topuk kanı da fkü düşük çıkmış. Fenilketonüri için beslenme ve metabolizma yerine sevk edilmesi gerektiği soylenilmisti fakat ne yazikki 6. Ayda bebegimi kaybettim. Eşimle hiç bir akrabaligimiz yok. Doktorlar kalbin genetik olmadığını tamamen kötü bi piyango olduğunu söylediler fakat aklımda kalan tek...
30 Kasım 2021 20:50
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Loeys-Dietz
Hocam Merhaba kızım 7 yaşında. Yapılan genetik testin sonucunda kızıma loeys-diezt sendromu teşhisi koyuldu. Bu hastalıkta yapılması gerekenler, tedavisi vb durumlarda neler yapılabilir.
19 Ekim 2021 11:10
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Gen değişimi
Resiprokal Translokasyon : 46XX,t(16;18)(q24;q24.3) Merhaba hocam. 3.5 yaşındaki kızımız henüz konuşmaya başlamadı,bilişsel alanda da sıkıntılarımız var. Komut alma vs iyi durumda bununla ilgili test yaptırdık.Sonuca göre: Elde edilen metafazlarda 16.ve 18.kromozomların q24 ile q21.3 bölgelerine ilişkin resiprokal translokasyon tespit edilmiştir.Gözlenen değişikliğin olası parental orjininin tespiti amacıyla hastanın anne ve babasından kromozom analizi yapılması ve hastadan olası kopya sayısı değişikliklerinin değerlendirilebilmesi için mikroarray yöntemiyle araştırılması önerilir. Sonuç olarak kızımda kalıcı bir rahatsızlık var mıdır. Zihinsel bir gerilik durumu söz konusu mudur. —---------------------- *** *** ** / barıs Özturk Burada öne...
10 Ağustos 2021 12:59
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
genetik sonucu
hocam iyi günler . Kardeşimin genetik sonucunda ; Dna dizi analiziniz 21 ve üzeri reaksiyon gösterdi. yazıyor. Bu ne demek hocam? ne demek istiyor. Çok merak ediyoruz . Lütfen yardımcı olur musunuz. Teşekkürler , sevgiler.
9 Ağustos 2021 09:19
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Factör 5 leiden mutasyonu (homozigot) ve covit aşısı
Genetik tanıda Factör v leiden mutasyonu var dediler homozigot..sizce covit aşılarından sorun yaşarmıyım?kafam cok karısik saglık ocagı doktorum kesinlikle aşı olmamalisin dedi. Aşı olabilirsem eger öncesi kan sulandırıci kullanmalimiyim? Tesekkur ederim
2 Ağustos 2021 20:15
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?
Merhaba Hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu dusuk yaptim. amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2.duzey mozaisizm yaziyor bu sonuca gore bebegimin nesi var ? İnternette mozaik down sendromu falan yaziyor bununla bi ilgisi var mi ?
25 Şubat 2021 22:13
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?
Merhaba hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu ve 17 haftalikken kaybettim bebegimi. Amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2. duzey mozaisizm yaziyor. bu sonuca gore bebegimin nesi varmis acaba bilgilendirirseniz sevinirim
25 Şubat 2021 21:20
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Başka hastaneye mi geçtiniz ?
Hocam ben size randevu almaya çalışıyorum ama bakırköy sadi konuk araştırmada yoksunuz. Ben şimdi napmaliyim......
28 Eylül 2020 17:18
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
test sonuçları
BÜLENT BEY MERHABA DAHA ÖNCEDEN BAKIRKÖY DEVLET HASTANESİNDE TESTLERİMİZ YAPILMIŞTI SONUÇLARIMIZI GÖSTERMEK İÇİN GELDİK AMA ARTIK ORADA ÇALIŞMADIĞINIZI SÖYLEDİLER ŞUANDA BAŞKA DOKTOR DA GÖREV YAPMIYORMUŞ ŞUANDA HANGİ HASTANE DE GÖREV ALIYORSUNUZ RİCA ETSEM BİLGİ VEREBİLİR MİSİNİZ SAYGILARIMLA
15 Eylül 2020 16:08
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
GEN TESTİ SONUCU İLE ALAKALI
Hocam merhabalar ; Bende retinitis pigmentosa ( tavuk karası ) rahatsızlığı olduğunu düşünüyorlar göz doktorları. Gen testi için bakırköy sadi konuk hastanesinde size muayene olup kanımı verdim. Sanırım yoklama için 5 defa da hastaneye geldim. Kan çalışması bitmiş olması gerekiyor. Ama hastanede tıbbi genetik bölümü kapatılmış. Tıbbi genetik doktorumuz mevcut değildir diyorlar. Bu durumda ne yapmam gerekiyor. Gen testi sonucumu nasıl öğrenebilirim.
4 Eylül 2020 14:29
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Epidermolisis Bullosa
Merhabalar hocam iyi çalışmalar size Facebook üzerinden mesaj attım geri dönüş sağlarmısınız ? Epidermolisis bullosa simplex hakkında.
11 Ağustos 2020 21:45
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Down sendromla ilgili
Hocam pıremeture bebeyıme 29 temmuzda down senduromu testı yapılsı sız yaptıgınız gorunuyor sonuç ne zaman çıkar tşk
6 Ağustos 2020 15:44
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Lütfen yardımcı olur musunuz
Hocam merhabalar. Sizin dahilinizde Ocak 2020 Bakırköy’de genetik test yaptırmıştım. Pandemi öncesi sekreteriniz sonuçları sizden alacağımı söyledi. Fakat hastahaneden ayrılmışsınız. Sonuçlarımı nasıl alacağım ve alırsam suan bulunduğunuz hastahaneye getirirsem ilgilenir misiniz?
7 Temmuz 2020 17:09
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Genetik tani
Merhaba hocam eşimle biz kuzeniz (teyze cocuklari) bu sebepten 7 yasin da nadir hastaligi olan solunum cihazina bagli bir oglum var tanimiz TBCK gen motasyonu olarak adlandiriliyor aceba bögle Bi Taniyla karşilaştiniz mi ve benim saglikli cocuk sahibi olma şansım yokmu
29 Haziran 2020 16:24
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
corpus callosum ve diğer kalıtımsal hastalıklar
hocam merhaba ben Bağcılar Eah da çalışıyorum hamileydim bebek de corpus callosum parciel agenezi vardı size muayene olmuştum hatırlayabildiniz mi hocam? yardımcı olmustunuz teşekkür ederim.simdi doğum yaptım hocam 1 ay oldu bebeği genetiğe götürün dedi doktorlar.size muayene olmak istiyoruz hocam suan analık iznin deyim salgın olduğu için Bilgi sahibi değilim pek.en son Bağcılar ek binadan ayrılmıştıniz dr Sadi konuk da çalışıyorsunuz diye biliyorum haftaya gelsek olur mu hocam Bağcılar'dan ayrıldınız değil mi hocam
16 Nisan 2020 17:32
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
