Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
SMA Taşıyıcılık Testi
özel bir hastanede SMA taşıyıcılık testi yaptırdım, test sonuçları e-mailime geldi fakat tıbbi terimlere tam vakıf olmadığım için bir bilene sormak istiyorum. Ekzon 7 ve Ekzon 8 kopya sayıslarında NORMAL ibaresi işaretlenmiş. Sonuç kısmında ise; Hastanın periferik kan materyalinden izole edilen DNA'dan yapılan analiz sonucunda SMN1 geninin 7 ve 8. ekzonlarında delesyon/duplikasyon olmadığı görülmüştür. diyor. Bunun anlamı tam olarak nedir?
4 Kasım 2021 16:27
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Cadasil mutasyon
Merhaba genetik sonucumda 8-c 1346 G>A p.Arg449His rs *** *** ** yazıyor dr ile görüştüm bu cadasil demekmiş ve cadasili anlattı mmerak ettiğim bu sayıların anlamı ne yani hangi ekzonda ne hata var bu mutasyon kopma araya girme silme neye göre oluşmuş yanlış anlamlı mı ne ve bu mutasyona göre hastalığın şiddeti hakkında bir yorum yapılır mı yani çok klinik bulgu oluşturur mu
20 Ekim 2021 10:54
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
genetik sonucu
hocam iyi günler . Kardeşimin genetik sonucunda ; Dna dizi analiziniz 21 ve üzeri reaksiyon gösterdi. yazıyor. Bu ne demek hocam? ne demek istiyor. Çok merak ediyoruz . Lütfen yardımcı olur musunuz. Teşekkürler , sevgiler.
9 Ağustos 2021 09:19
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Anormal hemoglobin
Sayın saygı değer Hocam sormak istedigim benim bu anormal hemoglobin anormal tehlikelimidir nedir bu hemoglobin d birde o ne anlama gelir
16 Kasım 2020 16:37
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Kan pıhtılaşması
Hocam merhabalar İki kez düşük yaptım sonrasında sebebi araştırıldı ve; trompofili paneli testi sonucunda faktör v Leiden g1691a r506Q,mthfrc6771,mthfra1298c,faktör xııı g103t v34l,beta fibrinojen(-455 g>a), paı-1(4g/5g) değerlerimde heterozigot mutasyon tespit edildi. Günlük 100 mg kan sulandırıcı kullanmalı mıyım? 8 aylık bebeğim var emzirirken kan sulandırıcı almam da engel var mı? Teşekkür ederim hocam iyi günler
2 Kasım 2020 17:13
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Lokosit yuksekligini hakkinda
Sayın değerli hocam genetik testini aldım sonuç normal yazıyor rapor açıklaması kmpn şüphesi ile ilgili genlerde varyant taraması.amaciyla gönderilen hastaya ait kemik.iliginden izole edilen DNA ,AML NGS paneli ile yeni nesil dizileme (YND)yöntemi kullanılarak çalışmaya alınmıştır analiz sonucunda güncel bilgiler ışığında ,prognostik ve terapötik acıdan anlamlı bir varyant saptanmamıştır. Yazıyor hocam bisegorulmemismidemek SONUÇ normal.yazmis saygilar
5 Mart 2020 15:56
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Lokosit yuksekligini hakkinda
Hocam ben size ilk sorduğumda aml ngs yeni nesil dizileme genetik paneli siz bana hemotolojik hastalığı na yatkınlık olup olmadığını için bir test demiştiniz o zama çok sevinmiştim ama şimdi kanserini var diyemi yapmışlardır. Saygilar
24 Şubat 2020 02:52
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Lokosit yuksekligini hakkinda
Ahmet hocam aml ngs yeni nesil dizileme genetik paneli bana acıklarmısınız hocam kac gunde çıkar bide bu kanser taramasını hemotoloji istedi yada buna yatkınlığın varmı diye saygilar
23 Şubat 2020 09:43
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Kan değeri sonuçları
Merhabalar Hocam ailemde kan ve kalp rahatsızlıkları mevcut bugün yaptırdığım kan testinde Bilirubin değeri 1.14 ( referans değeri 1.1), MONO% 10 ( referans değeri 1.7-9.3) NEUT% değeri 40 (referans değeri *** *** **) NRBC 0.00 (referans değeri *** *** **) çıktı bu durum beni endişelendiriyor sizden ricam bu değerlere bakarak korkmam gereken bir durum olup olmadığını söylemeniz, yardımcı olursanız çok teşekkür ederim.
17 Şubat 2020 19:33
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Lokosit yuksekligini hakkinda
Ahmet hocam sizi rahatsız ediyorum aml ngs yeni nesil dizileme genetik paneli 30 gen kan kanseri var diyemi bakılıyor yoksa genetik yatkınlığını varmı diye bakılıyor saygilar
16 Şubat 2020 10:23
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Lokosit yuksekligini hakkinda
Ahmet hocam iyi akşam hocam ben bu testi aml ngs yeni nesil dizileme genetik panelini 30 gen bana cevap bu çok geniş bir test yazmış bana bunu.homotolijiye yada genetiye sor demiş hocam oda genetikci sorduğum hoca bide prf hoca neden geniş bir test demiş kendisi bilmiyormu.bu testi saygilar hocam siz çok güzel açıklama yapıyorsunuz
15 Şubat 2020 00:13
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Lokosit yuksekligini hakkinda
Değerli hocam lokosit formulu (hemoto-onkoloji yetiskin) notrofil 74 normali 40 -72 lenfosit 16 normali 20 40monosit 8 normali3 12 eozinofili 1 normali0.7 bazofil1 normali0.2 comak 0 normali 0.8 trombosit sayisi yeterli kümeli eritrosit normokrom normositer hocam lokosit formulunde değerler bunlar cıktı bunda bir tehlike varmıı benden genetik testi istedi saygilar
9 Şubat 2020 16:28
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Lokosit yuksekligini hakkinda
Sayin hocam benim lokositim 15.6 cıktı 3gun sonrs 11.08 cıktı özel bir hemotojiye gittim benden genetik testi istedi tekrar prf dr gittim çapa tıp fakültesine gittim hemotolojiye gittim senden devletten para almak için istemiş dedi hocam aml ngs yenil nesil dizileme genetik paneli 30gen hocam bendenbununedenistediscsba bana bilgiverirmisiniz saygilar hocsm
8 Şubat 2020 22:25
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Genetik test sonuç
Merhaba Bu sonuçlar ne demek ve seviyelerini öğrenebilirmiyim 1- faktör V leiden G1691A varyasyonu saptanmamıştır. 2-faktör II G*** *** **A varyasyonu saptanmamıştır. 3-faktör XIII V34L varyasyonu heterozigot saptanmıştır ? 4-Mthfr C677T varyasyonu saptanmamıştır 5-PAI-1 geni 4G/4G genotipi saptanmıştır ? Teşekkürler
11 Ocak 2020 00:31
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
El ve ayak ölçüleri
Merhaba hocam yaşım 20 babam 170 civarında ben tahmini *** *** ** arasındayım lakin benim ellerim ve ayaklarım babamin elleri ve ayaklarıyla aynı bu durumun bir tanısı var mı ?(birşeyler okuduğumu hatırlıyorum bu durum hakkında) Babamın ve benim elleri 19,5 ayak numarası 42
17 Şubat 2019 14:21
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
