Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
özel bir hastanede SMA taşıyıcılık testi yaptırdım, test sonuçları e-mailime geldi fakat tıbbi terimlere tam vakıf olmadığım için bir bilene sormak istiyorum. Ekzon 7 ve Ekzon 8 kopya sayıslarında NORMAL ibaresi işaretlenmiş. Sonuç kısmında ise; Hastanın periferik kan materyalinden izole edilen DNA'dan yapılan analiz sonucunda SMN1 geninin 7 ve 8. ekzonlarında delesyon/duplikasyon olmadığı görülmüştür. diyor. Bunun anlamı tam olarak nedir?
4 Kasım 2021 16:27Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.