Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Cadasil mutasyon
Merhaba genetik sonucumda 8-c 1346 G>A p.Arg449His rs *** *** ** yazıyor dr ile görüştüm bu cadasil demekmiş ve cadasili anlattı mmerak ettiğim bu sayıların anlamı ne yani hangi ekzonda ne hata var bu mutasyon kopma araya girme silme neye göre oluşmuş yanlış anlamlı mı ne ve bu mutasyona göre hastalığın şiddeti hakkında bir yorum yapılır mı yani çok klinik bulgu oluşturur mu
20 Ekim 2021 10:54
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Anormal hemoglobin
Sayın saygı değer Hocam sormak istedigim benim bu anormal hemoglobin anormal tehlikelimidir nedir bu hemoglobin d birde o ne anlama gelir
16 Kasım 2020 16:37
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Lokosit yuksekligini hakkinda
Sayın değerli hocam genetik testini aldım sonuç normal yazıyor rapor açıklaması kmpn şüphesi ile ilgili genlerde varyant taraması.amaciyla gönderilen hastaya ait kemik.iliginden izole edilen DNA ,AML NGS paneli ile yeni nesil dizileme (YND)yöntemi kullanılarak çalışmaya alınmıştır analiz sonucunda güncel bilgiler ışığında ,prognostik ve terapötik acıdan anlamlı bir varyant saptanmamıştır. Yazıyor hocam bisegorulmemismidemek SONUÇ normal.yazmis saygilar
5 Mart 2020 15:56
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
