Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Marfan Sendromu
Merhaba yaşım 14 marfan sendromundan şüphelendiler ve test yaptılar testte bişey çıkmadı marfan sendromundaki parmak hareketlerini yapabiliyorum dişlerin bi yerde toplanması yok düz ayak yok skolyoz yok aort damarı genişlemesi var ve goğüs kafesim çökük genetik test normal çıktı ellerim büyük babamın da elleri büyük boyu uzun ama parmak hareketlerini yapamıyor ben marfan sendromu olabilir miyim ve bu yaşta ne sebeble aort damarı genişler ? iyi günler dilerim.
30 Nisan 2021 06:13
Dr. Mehmet Burak Mutlu tarafından cevaplandı.
Genetik test sonucu
Merhaba hocam. Annem ve teyzem over ca geçirdiler. 51 yaşlarında. Biz çocuklarıda genetik test yaptırdık. Sonuç: c.1061dela p. n354lfs*20 mutasyonu heterozigot olarak saptanmıştır. Hocam takipte kalmamız yeterlimidir acaba. Bu gen bütün kardeşlerde böylemi çıkar.
9 Şubat 2021 11:35
Dr. Mehmet Burak Mutlu tarafından cevaplandı.
Akondrogenezis
Ben 1 yıl önce bebeğimi 36. Haftada sezeryan ile dünyaya getirdim. 5 dk içinde vefat etti. 11. Haftasından itibaren başlayan 9 mm ense kalınlığı, fl ve hl nin 15 hafta kadar geriden gelmesi, küçük çene, tüm cilt altında anazarka tarzında ödem, az gelişmiş ciğer mevcuttu. Yapılan amniyosentez ve Fgfr3 testi temiz gelmişti. Genetik doktoru bir sonraki gebelik için bu riskin çok az olduğunu söyledi. Ve bu hastalık için sizden bakacagimiz bir testin mevcut olmadığını söyledi. sizce tekrar etme olasılığı nedir? Şunu da ekleyeyim hamileliğimden önce 1 yıl ve hamileliğim boyunca oturduğum evin hemen yanında büyük 4 tane baz istasyonu vardı. Yoğun radyasyonun bu hastalık üzerinde bir etkisi var mıdır? Çok teşekkür ederim. Sağlıcakla kalın.
24 Aralık 2020 20:18
Dr. Mehmet Burak Mutlu tarafından cevaplandı.
Genetik test
Hocam yaptırdığım genetik teste sonuç aşağıdaki gibidir yorumlarsanız çok sevinirim Sonuç: p.Tyr489Cys (c.1446A>G) HETEROZİGOT Yapılan analiz sonucun da hastanın NF 1 geninin 13 ekzonunda bulunan p.Tyr489Cys (c.1446A>G) değişimini heterozigot olarak taşıdığı saptanmıştır hastada saptanan değişim HGMD de public version da tanımlanmış ve hastalıkla ilişkilendirilmiştir (cm *** *** **). Sonucun hastaya ait klinik diğer veriler diğer laboratuar sonuçları ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir.
17 Ocak 2020 15:43
Dr. Mehmet Burak Mutlu tarafından cevaplandı.
Genetik geçiş
İyi günler hocam, ben orak hücreli anemi hastasıyım, nişanlım ise sağlıklı bir birey. Çoçuklarımızın sağlıklı/taşıyıcı olma ihtimali nedir acaba???
10 Aralık 2019 14:55
Dr. Mehmet Burak Mutlu tarafından cevaplandı.
genetik problemler
Selam doctor.Ben Bakude nim. Calisacam sorumu turkce anlta bilim bu benimcin cok onemli. Ben anneannemin ablasi kizinin oglu ile evlenmeyi dusunuruk amma genetik bir problem olur deye korkuyorum.Kisasi onunda benimde gozumuzde zeiflik var gorme kabiliyyetinde onda cok deyil bende ise -3 yarimdir.ve gennellikle biz evlensek gelecekde cocumuzda gozunde problem yarata bilirmi? cox xahis edirem cevaplandirasiniz. sebirsizlikle cevap bekliyorum. simdiden tesekkurler..
6 Şubat 2016 16:42
Dr. Mehmet Burak Mutlu tarafından cevaplandı.
