Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Marfan Sendromu
Merhaba yaşım 14 marfan sendromundan şüphelendiler ve test yaptılar testte bişey çıkmadı marfan sendromundaki parmak hareketlerini yapabiliyorum dişlerin bi yerde toplanması yok düz ayak yok skolyoz yok aort damarı genişlemesi var ve goğüs kafesim çökük genetik test normal çıktı ellerim büyük babamın da elleri büyük boyu uzun ama parmak hareketlerini yapamıyor ben marfan sendromu olabilir miyim ve bu yaşta ne sebeble aort damarı genişler ? iyi günler dilerim.
30 Nisan 2021 06:13
Dr. Mehmet Burak Mutlu tarafından cevaplandı.
Akondrogenezis
Ben 1 yıl önce bebeğimi 36. Haftada sezeryan ile dünyaya getirdim. 5 dk içinde vefat etti. 11. Haftasından itibaren başlayan 9 mm ense kalınlığı, fl ve hl nin 15 hafta kadar geriden gelmesi, küçük çene, tüm cilt altında anazarka tarzında ödem, az gelişmiş ciğer mevcuttu. Yapılan amniyosentez ve Fgfr3 testi temiz gelmişti. Genetik doktoru bir sonraki gebelik için bu riskin çok az olduğunu söyledi. Ve bu hastalık için sizden bakacagimiz bir testin mevcut olmadığını söyledi. sizce tekrar etme olasılığı nedir? Şunu da ekleyeyim hamileliğimden önce 1 yıl ve hamileliğim boyunca oturduğum evin hemen yanında büyük 4 tane baz istasyonu vardı. Yoğun radyasyonun bu hastalık üzerinde bir etkisi var mıdır? Çok teşekkür ederim. Sağlıcakla kalın.
24 Aralık 2020 20:18
Dr. Mehmet Burak Mutlu tarafından cevaplandı.
