Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Genetik test
İyi çalışmalar hocam. Tüp bebek tedavisi sonucu bir boş gebelik geçirdim. Genetik test yaptirdik. Benim sonucumda herhangi bir sorun yok. İlk evliligimden 2 tane de cocugum var. Fakat esimin sonucunda 46xy,inv9 (p11q13) kromozom kuruluşu tespit edilmiştir yazıyor. Bu sonuç bizim boş gebelik yasamamiza sebep olur mu ? Embiriyoya pgt yaptirmak gerekir mi ? Iyi gunler.
13 Ocak 2019 17:33
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Y kromozomu
Hocam iyi gunler . Bebek istiyoruz olmuyor tedavi icin Y kromozom testi istendi. sonucunu aldik ama doktorumuzun randevulari cok dolu . acaba kotu bir sey mi var sonucta yardimci olursaniz cok sevinirim... Bulgular : Y Kromozom Mikrodelesyon Paneli Sonuc: yapilan incelemede Y kromozomuna ait AzFc(sY254.sY255) bolgesinde delesyon saptanmistir. Yorum: olgunun genetik danisma almasi onerilir. Materyal: Periferik Kan
18 Temmuz 2018 11:28
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
kromozon acil
26 yasinda pcos hastasiyim 7 haftalik 1 dusugum var kromozon testi sonucu 16 kromozon da kirik noktalar p13 ile q24 arasi dengeli perisentik inversiyon var esimin sonucu normal sakat ve ölü dogum riski artmis yaziyo cok buyuk sikinti olur mu nasil bir yol izlemem gerekiyor yardim edermisiniz tessekkur ederim
8 Haziran 2018 09:48
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
9.KROMOZOMDA INVERSION
Selamlar saygıdeğer hocam eşimin dörtlü testinde risk sonucu amniyosentez yaptırdık ve amniyosentez sonucunda ''Amniyon sıvısı kültürlerinden elde edilen metafaz plaklarının GTG bant tekniği ile yapılan mikroskobik değerlendirmesinde sayısal anomali gözlemlenmemiştir.Fetusun kromozom kuruluşu 46,--,inv(9)(p11q12)(polimorfizm) olarak belirlenmiştir'' diye yazmaktadır.Bu sonuç neyi ifade eder?Bebekte herhangi bir sorun ya da sendrom oluşturur mu?Teşekkürler.Saygılar.İyi çalışmalar
20 Şubat 2018 21:28
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Down sendromu
Merhaba. Benim kardeşim 40 günlük oldu ve kromozom analizi yapıldı 47XY tanı konuldu ama yapılan muayenelerde hiç bir bulgu çıkmadı. 4 çocuk doktoru gördü aile hekimi ve ebe gördü tüm kontroller normal. Bir daha yapılmalı mı ? Bir tek arada çok nadir göz Çekikliği ama ailede gözü çekik var benzeme ihtimali var mı ? Testin yanlışlık ihtimali var mıdır ?
14 Ocak 2018 19:39
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
KROMOZOM ARAŞTIRMASI GEREKLİ Mi
Meehaba hocam, 34 yasindayim. 7 haftalik bebegimin kalbi durdugu icin gebeligim sonlandirildi. Tekrar gebe kalmak icin nasil bir yol izlemeli, hangi tetkikleri yaptrmaliyim?
1 Aralık 2017 19:32
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Embriyo genetik bozukluk
Hocam merhaba, bizim sağlıklı bir oğlumuz var. İkinci çocuk için geç karar verince zaman kaybetmemek adına ,kardesiminde tüp bebek merkezinde çalışması sebebi ile tüp bebek denedik. En sağlıklı embriyonun transfer edilebilmesi için pgt önerdiler kabul ettik. Oluşan 7 embriyonun tamamı genetik hastalikli çıktı bazısı trizomi 13 bazısı 21 Bazısı turner. Eşimin ve benim karyotip analizimiz temiz çıktı. Çok kafamız karışık bizde bir sorun yoksa embriyoları tamamının hasta olması nasıl mümkün olabilir? Tekrar denememizi önerir misiniz yoksa yüksek ihtimalle embriyolar yine hasta mı çıkar. Yaslarimiz 33,Tesekkur ederiz
24 Kasım 2017 06:18
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Turner Sendromu
Merhaba Esra hanım. Ben 29 yaşındayım planladığım ilk ay gebe kaldım ancak 9. haftada kalbi durdu kaybettik. Eşim ve ben genetik testler yaptırdık. Bende pıhtılaşma sorunu çıktı. Bir de 100 metefazdan 3 ü 45,X 97si 45,XX çıktı. Ancak fizyolojik olarak Turner sendromu belirtisi göstermiyorum. Ergenliğe de zamanında ve normal girdim boyum da 165. Sormak istediğim bu test sonuçları yanıltıcı olabiliyor mu? Her zaman doğru mu çıkar? Turner olma durumunda normal yollarla sağlıklı gebelik düşünülemez mi?
28 Eylül 2017 21:16
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Koromozom analizi
İyi gunler bnim sorum olacakti benim bi oglum var tekrar istyoruz fakat dusuyo genetik tahlil yaptrdik benim 46 xx esiminde 46 xy y¶h- cikti sonucu bu normalmi bi sorun olustrurmu
31 Mart 2017 10:18
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
AZF (c+d) ne anlama geliyo
Merhaba hocam kromozom testimde 46xy AZF (c+d) delesyonları saptanmıştır.bu ne anlama gelir tedavisi nasıl varmı çocuk sahibi olabilmek için
7 Mart 2017 07:28
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Kromozom bozukluğu tekrarlar mı?
Merhaba hocam, 27 yaşındayım gebe kaldıktan sonra 6. Haftada bebeğin gelişimi ve kalbi durdu. Dr bebek sorunluymuş dedi sadece. Fakat ne sorunu olduğunu söylemedi. Yardımcı olursanız çok sevinirim. Analiz rapor sonuçlarım; hücre kültürü:cvs, metefaz sayısı: 10(flask I,II), bantlama yönetmi: gtg, karyotip: 47,XY,+4 sonuç; trizomi 4 bunlar ne anlama gelmektedir? Şimdiden çok teşekkürler.
12 Ocak 2017 14:31
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
