Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Kürtaj sonrası bebeğe genetik inceleme
Merhaba doktor bey değerli zamanınızı ayırıp cevaplarmısınız.Şimdidien teşekkür ederim.Ben 25 eşim 26 yaşında,1 yılık evliyiz hiç çocuğumuz yok. 2 kere normal yollarla gebelik durumum oldu ve ikisi kürtajla sonuçlandı,ilk hamileliğm 6 haftalık sonlandı kalbi hiç atmadı bebek gelişmedi .ikincisi kalp atışı vardı 9. Haftada durdu, ikinci kaybettiğim bebeği genetik incelemeye gönderdik 69xxx(triploidi) cktı.Size sorum, bir sonraki gebeliğimde bu kromozom bozukluğu tekrarlar mı,kalıtsalmıdır? Eşimle genetik testlerimize baktırıp öyle planlama yapacaz ama eşim şu an yurtdışında, benim aklımdaki soru kromozom bozukluğu anneden babadan mı geçiyor yoksa o anki gebeliğe özel tek seferlik bir durum mu ?Normal yolla gebe kalmam riskli mi?Bebekte bu ti...
29 Ekim 2023 10:52
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
robertsonian translokasyon
merhabalar yaşım 35 karyotip analizimde 45xy rob(13,14)(q10;p10) teşhisi konuldu ve sperm çıkışım 350 bin adet var bunun düzeltilme yolu var mı yada tüp bebek işleminde sağlıklı sperm gametinin oranın yüksek olması için neler yapmalıyım. Hormonlarım normal varikoselim yok sadece genetik sorunuma bağlı infertileyim sanırsam . bu yüzden E vitamini alıyorum keçiboynuzu kaynatıyorum ve çeşitli takviyeler alıyorum sebze ve yeşillik gibi gelecek ay tüp bebek denemesi yapacaz ve 5. gün embriyosu lazım sağlıklı olacak şekilde başarı yüzdem ne kadardır sizce ve 350 bin çıkıştan yüzde kaçı riskli gamet verebilir bir oran var mıdır ) Teşekkürler
8 Eylül 2023 16:22
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Tekrarlayan düşük
Hocam iyi çalışmalar ben 2 kez düşük yaşadım trombofili panelinde faktör V leiden heterozigot olarak çıktı Ayrıca rahim filmi de çektirdim bikornuat uterus tanısı koyuldu eşim ve ben kromozom analizi de yaptırdık eşim 46 XY benim sonucum da 46 XX 14pstk kromozom poliformizmi cıktı fenotipe etkisi beklenmemektedir yazıyor raporda düşük yapma ihtimalim yüksek midir bana ne önerirsiniz teşekkürler
28 Ağustos 2021 23:40
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
46,XY inv(9) (p12q13)
Merhabalar 26 yaşındayım. 9 haftalık iken karnimda bebeğimin kalbi durduğu için kürtaj oldum. Bebegin gen sayısı 45 cikti. Bir tanede kimyasal gebeliğin var. Genetik testi yaptırdık esimin sonucu 46,XY(inv9) (p12q13) cikti bu saglikli gebeliğe engel midir? Tüp bebek mi olmasi gerekli
28 Nisan 2021 11:04
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Kromozom Sonucu
Sayın hocam 35 yaşındayım 9 yaşında bir oğlum var. 2.gebeligimde bebeğimin 9 haftada kalp atışı durdu.Kromozom analizinde bende 11.kromozomda parasentrik inversiyonu olduğunu öğrendim.Tibbi Genetik Doktorum tüp bebekte yaptırsanız inversiyonlu kromozomu ayırt edemezler dedi.Normal gebelik denenebilir.Siz ilk çocuğunuzda bunu elde etmişsiniz dedi.Sizin düşünceniz nedir?
7 Nisan 2021 00:50
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
kromozom analizi
Mrb Hocam kromozom analizi yapıldı bana inv 9 p11 q21 perisentrik sonucum bu durum tehlikelimid ilk cocumuz Down sendromlu teşhisi konuldu acaba bunla alakalimidr
28 Ocak 2021 18:07
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Karyotip kan
Sayın Hocam merhaba Tüp bebek tedavisi öncesinde karyatip kromozom tahlili istedi hocamız sonucu bugün elimize ulaştı sonuçta: Preferik kan kültüründen elde edilen metafaz plaklarının GGT bant tekniği ile yapılan mikroskobik değerlendirilmesinde kişinin kromozom kuruluşu 45× (4) 47×××(1) 46xx(95)(mozaisizm) olarak belirlenmiştir genetik danışma önerilir yazıyor sayın Hocam size sorum kromozom bozukluğu söz konusumudur mozaisizim olması tüp bebek de başarı şansını etkilermi tedavi yöntemleri varmıdır çok teşekkürler sayın Hocam saygılarımla
18 Eylül 2020 00:52
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Karyotip kan
Sayın Hocam merhaba Tüp bebek tedavisi öncesinde karyatip kromozom tahlili istedi hocamız sonucu bugün elimize ulaştı sonuçta: Preferik kan kültüründen elde edilen metafaz plaklarının GGT bant tekniği ile yapılan mikroskobik değerlendirilmesinde kişinin kromozom kuruluşu 45× (4) 47×××(1) 46xx(95)(mozaisizm) olarak belirlenmiştir genetik danışma önerilir yazıyor sayın Hocam size sorum kromozom bozukluğu söz konusumudur mozaisizim olması tüp bebek de başarı şansını etkilermi tedavi yöntemleri varmıdır çok teşekkürler sayın Hocam saygılarımla
17 Eylül 2020 00:17
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
Genetik test
Sayın Hocam merhaba Tüp bebek tedavisi öncesinde karyatip kromozom tahlili istedi hocamız sonucu bugün elimize ulaştı sonuçta: Preferik kan kültüründen elde edilen metafaz plaklarının GGT bant tekniği ile yapılan mikroskobik değerlendirilmesinde kişinin kromozom kuruluşu 45× (4) 47×××(1) 46xx(95)(mozaisizm) olarak belirlenmiştir genetik danışma önerilir yazıyor sayın Hocam size sorum kromozom bozukluğu söz konusumudur mozaisizim olması tüp bebek de başarı şansını etkilermi tedavi yöntemleri varmıdır çok teşekkürler sayın Hocam saygılarımla
16 Eylül 2020 03:16
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
kromozom analizi
Hocam diğer sorunun devamı olarak cevaplıyorum düşük materyali patolojiye gitti kromozom testi olmadı. patolojide şu yazıyor Histolojik kesitlerde endometriyal stromada desidual reaksiyon, desidual dokuda ödem, konjesyon, lenfosit, plazmosit, lökosit infiltrasyonu, fokal nekroz görüldü. Çift sıra trofoblastik hücreler ile çevrili stroması ödemli, hidropik koryon villusları saptandı. Gestasyonel endometriyal glandlar izlendi. eşim ve bende kromozom analizi yaptırdık 46,xy normal karyotip 46,xx normal karyotip yazıyor sonuç kısmında
1 Eylül 2020 00:04
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Akondrogenezis
Merhabalar hocam , 2 ay önce 8 aylık doğum yaptım bebeğim 5 dk içinde vefat etti . Sebebine Akondrogenezis denildi.12 haftadan itibaren ense kalınlığıyla başlyip fl ve hl kisaligiyla devam etti Anazarka tarzında ödem vardı. Aldırmak istemedik ve doğumu bekledim . Yaşamla bağdaşmayan bir hastalik olduğu söylendi.genetik test yapılacak eşimle bana . Sorum şu diğer gebeliklerde tekrarlama riski nedir ? Ve kesin olarak eşimle benim genlerden kaynaklanan bı sorun mudur? Teşekkür ederim
21 Şubat 2020 00:26
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kromozom analizi
Hocam bebeğimize kromozom analiz raporu yapıldı 46.xx.9 inv.p11.q13. 9. Kromozomun perisentrik inversiyonu olarak tespit edilmiş olup polimormizm olarak değerlendirilmiştir.molekuler yöntemlerle ileri analizi önerilir denmiş ne anlama geliyor bu şimdiden teşekkürler
18 Haziran 2019 00:21
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
tekrarlayan gebelik kaybı
merhaba hocam daha önceden infertiilite tedavileri neticesinde 2 kimyasal gebelik ve birde boş gebelik nedeni ile kürtaj oldum. bende kan pıhtılaşması vardı gebeliklerimde clexane 0.6 ml kullanmama rağmen kayıpla sonuçlandı.4. defa kendiliğinde hamile kaldım 8+3 günlükken kalp atışı durdu kürtaj materyalinde monozomi 45x saptandı. benim ve eşimin kromozom taraması normal saptandı. şuanda tekrar hamileyim aynı durumun tekrarlanır mı merak ediyorum hocam ?
7 Şubat 2019 11:11
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik test
İyi çalışmalar hocam. Tüp bebek tedavisi sonucu bir boş gebelik geçirdim. Genetik test yaptirdik. Benim sonucumda herhangi bir sorun yok. İlk evliligimden 2 tane de cocugum var. Fakat esimin sonucunda 46xy,inv9 (p11q13) kromozom kuruluşu tespit edilmiştir yazıyor. Bu sonuç bizim boş gebelik yasamamiza sebep olur mu ? Embiriyoya pgt yaptirmak gerekir mi ? Iyi gunler.
13 Ocak 2019 17:33
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Periferik kromozom analizi
Doktor bey merhaba.İlk gebeligimde 8 haftalıkken bebeğimin kalp atışı durdu.doktorum bebekte anomali olduğunu söyledi.Abortus materyalini genetik teste yolladi.Test sonucunda 46,XX,del(5)(p11) delesyon 5p, dengesiz kromozomal düzensizlik yazıyor.Analiz edilen tüm metafazlarda derivatif 5.kromozom saptanmıştır.der(5)'de,p11 ile kısa kol terminal uç arasinda geniş bir delesyon sözkonusudur ve kromozomal yapı dengesiz olacaktır.derivatif kromozom:de-novo parsiyel delesyon olabileceği gibi,anne ve babadaki translokasyon veya 5.kromozomun inversiyon insan kaynaklanmış olabilir yazıyor.Anne ve babanın kromozom analizlerinin yapılması gerekmektedir yazıyor.doktorum periferik kanda kromozom analizi istedi.Sonuclarina göre yol izleyeceğiz dedi.Siz n...
13 Ocak 2019 16:38
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
