Down sendromu
Merhaba. Benim kardeşim 40 günlük oldu ve kromozom analizi yapıldı 47XY tanı konuldu ama yapılan muayenelerde hiç bir bulgu çıkmadı. 4 çocuk doktoru gördü aile hekimi ve ebe gördü tüm kontroller normal. Bir daha yapılmalı mı ? Bir tek arada çok nadir göz Çekikliği ama ailede gözü çekik var benzeme ihtimali var mı ? Testin yanlışlık ihtimali var mıdır ?
Merhaba, Sanırım sonucu eksik yazdınız. 47,XY,???
KARYOTİP: 47,XY (down sendromu) Sonuç: 21 trizom tespit edilmiştir tüm alanlarda Yazıyor
Tekrar merhaba, Kromozom testi ile Down sendromu tanısı kesinleşir. Bu sonuca göre kardeşinizde klasik tip Down sendromu mevcut. Olgularda organ anomalilerinin şiddetine göre gidişat daha ağır ya da hafif olabilir. Kardeşinizin genel durumunun iyi olması şimdilik ağır olmadığını gösteriyor. Göz çekikliği Down sendromu tanısında tek başına bir kriter değildir. Muhakkak bir genetik uzmanı ile görüşmenizi öneririm. Herhangi bir şüphe varsa da testin tekrarlanmasını ona göre planlayacaktır ya da gerek duymayacaktır. Sevgiler,
