Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Tıbbi genetik
Öncelikle iyi akşamlar hocam Sormak istediğim soru dna testi ile ilgilidir. 25 yaşındaım bundan 6 ay önce doğduğum hastanenin doğum arşivlerinden doğum belgeme ulaşmak istedim ama doğmuş olduğum yıla ait herhangi bir kayda rastlayamadım. Dolayısıyla kafamda ciddi endişeler oluşmaya başladı. Asıl soruma gelecek olursak. Dna testini devlet ve üniversite hastanelerinde yapılır mı? Yapılıyorsa sgk bu testin ücretini karşılıyor mu? Şimdilik sormak istediklerim bunlardı kalın sağlıcakla iyi akşamlar dilerim.
10 Mart 2019 22:43
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Von hippel lindau
Benim sorum engelli raporu hakkında olacak. Ben von hippel lindau hastasiyim. Bu hastalık yüzünden sol gözümü kaybettim ve engelli raporu almak istiyorum ama sol gozumden %32 orqn geliyor bu da benim engelli raporu almama yetmiyor. Von hippel lindau hastalığı balzaht oran cetvelinde belirtilmemiş. Internetten arastirdigima göre oran cetvelinde yazmayan ama özel bir değerlendirme ile oran verilen hastalıklar olabiliyormuş.Aslında kısaca sormak istediğim von hippel lindau dan oran alabilir miyim? Bu konuyu bana aciklayabilir misiniz? Internette türkçe çok az bilgi bulunuyor o yüzden Size sormak istedim lütfen bana yardım edin simdiden tesekkur ederim her şey gönlünüzce olsun
22 Şubat 2019 12:52
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Erkek infeltilite
Hocam iyi günler. Cocuk istegimiz var ve tup bebek tedavisinde bos gebelik yasayip kurtaj olunca genetik test yaptirdik. Bende genetik olarak bir sorun olmadığı esimin ise 46XY,inv9(p11q13) kromozom kurulusu tespit edildi. Bunun uzerine erkek infertilite paneli yaptirdik ve sonuc bu sekilde rica etsem yorumlar mısınız? _ LHCGR geni; Homozigot c.935A>G p. Asn312Ser (rs*** *** **) _ CATSPER1 geni; Homozigot c. 1954G> A. p Val652lle (rs*** *** **) _ CATSPER1 geni; Heterozigot c.397>A p.Gly133ser (rs*** *** **)
26 Ocak 2019 09:46
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Genetik test
İyi çalışmalar hocam. Tüp bebek tedavisi sonucu bir boş gebelik geçirdim. Genetik test yaptirdik. Benim sonucumda herhangi bir sorun yok. İlk evliligimden 2 tane de cocugum var. Fakat esimin sonucunda 46xy,inv9 (p11q13) kromozom kuruluşu tespit edilmiştir yazıyor. Bu sonuç bizim boş gebelik yasamamiza sebep olur mu ? Embiriyoya pgt yaptirmak gerekir mi ? Iyi gunler.
13 Ocak 2019 17:33
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
kan pıhtılaşma ve gebelik
Merhaba kan pıhtılaşma sorunum var.Kan sulandırıcı+gerekli hormonları almama rağmen 2 gebeliğim bebeğin kalp atışları duyulmadığı için kürtaj ile sonlandırıldı. FaktörXIII-Fibrinojen-MTHFR C677-MTHFR A1298C(Heterozigot mutasyon saptanmıştır) PAI 1 4G-5G (5G/5G) Toplamda 12 faktörden 5 faktörde bozukluk saptanmıştır.Diğer genetik testlerimiz yapıldı sorun olmadığını söylediler. Kürtaj patolojilerin de de sorun yok. İğnenin yetersiz olabileceğini düşünüyor doktorumuz.Yapılabilecek başka testler var mıdır? Neden bebeğimizin kalp atışlarını duyamıyoruz? Bilgi için şimdiden teşekkürler
12 Ekim 2018 08:53
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Gebelik Kaybı
Iyi calismalar dilerim.Ben 37 haftalik bebegimi sebebi bilinmeyen nedenle ölü dogdu.trambofili paneli testi yaptirdim MTHFR C677T heterozigot 677CT PAI SERPINE 1 4G&5G heterozigot 4G/5G cikti.Diger kalan fatörlerde normal cikti.Bu iki heterozigot icin gebelikte Kan sulandiriciya gerek varmidir.Ne yapmam gerekiyor?Şimdiden teşekkür ederim.
26 Temmuz 2018 06:56
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Tıbbi genetik kan sonucu
Araştırılan bölgede delesyon yada duplikasyon tespit edilmemiştir. Not: PMP22 geninde bulunan duplikasyonların ailesel CMT1A olgularının %70’inden sporadik olguların ise %90’ından sorumlu olduğu bildirilmiştir. Bu bilginin delesyon ise HNPP olgularının %85’inde bulunmaktadır. KIF1B defektleri CMT Tip2A1 ile ilişkilidir. Araştırılan bölgelerde bulunan polimorfizmler yalancı delesyon ve duplikasyonlara sebep olabilir. Bu nedenle MLPA ile tespit edilen değişiklikler başka bir yöntemle doğrulanmalıdır. Bunun anlamı nedir
20 Temmuz 2018 17:51
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Y kromozomu
Hocam iyi gunler . Bebek istiyoruz olmuyor tedavi icin Y kromozom testi istendi. sonucunu aldik ama doktorumuzun randevulari cok dolu . acaba kotu bir sey mi var sonucta yardimci olursaniz cok sevinirim... Bulgular : Y Kromozom Mikrodelesyon Paneli Sonuc: yapilan incelemede Y kromozomuna ait AzFc(sY254.sY255) bolgesinde delesyon saptanmistir. Yorum: olgunun genetik danisma almasi onerilir. Materyal: Periferik Kan
18 Temmuz 2018 11:28
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
fmf şüphesi
44 yaşında bayanım. yaklaşık 10 yıldır kronik karın ağrısı (göbek altı)çekiyorum.yıllar içinde gitmediğim poliklinik ve yaptırmadığım tahlil kalmadı.endoskopi,kolonoskopi,sistoskopi,her türlü kan idrar tahlilleri vs.idrar tahlillerimde arada lökosit ve eritrosit pozitif olunca antibiyotik kullanıyordum.tüberküloz,çölyak ve benzeri tahliller yapıldı.negativ çıktı. Genetik test te R202Q heterozigot mutasyon çıktı.Son yıllarda özellikle adet sonrası sürekli karın ağrısı ve titreme,soğuk terleme ,halsizlik vs.yaşıyorum.ama hiç ateşim olmuyor. bir de diz altım kaval kemiğimin üstünde eritema nodozum denilen bir yaram var,sürekli duruyor,iyileşmeyen...kansızlığım da var.. acaba belirtiler bende FMF olduğunu gösteriyor mu?kolşisini de çok düzenli ...
5 Temmuz 2018 14:17
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Hafif tip down
Oğlumuzun avuç içinde ki simian çizgisinden dolayı genetik analiz yapısı ve hafif tip down sendromu dedi doktor. Bebek şu an 1 aylık. Ne yapmalıyız şu an ve hafif tip ds hakkında bilgi verirmisiniz
10 Haziran 2018 06:12
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
kromozon acil
26 yasinda pcos hastasiyim 7 haftalik 1 dusugum var kromozon testi sonucu 16 kromozon da kirik noktalar p13 ile q24 arasi dengeli perisentik inversiyon var esimin sonucu normal sakat ve ölü dogum riski artmis yaziyo cok buyuk sikinti olur mu nasil bir yol izlemem gerekiyor yardim edermisiniz tessekkur ederim
8 Haziran 2018 09:48
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
İncontinentia pigmenti
Merhaba. İncontintia pigmenti klinik bulgura ile konulmuş bir hastayim. 2 tane erkek fetus 17. Haftada karnimda ex oldu. Array sonucunda x delesyon cikti. Fakat bebeklerin ikisi de hidropsluydu. İp x dominant olduğu için erkek bebekleri yasatmadigini soylediler. Bana nemo gen testi ve array testi yapildi. Baska bir test onerirmisiniZ?
26 Mayıs 2018 00:27
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Simian çizgisi
Hocam iyi günler. 2 gün önce oğlumuz oldu. SadeceAvuç içinde simian çizgisi var. Genetik bozuklukuk için dış görünüşte başka hiçbir belirti Yok. Emin olmak için doktor genetik analize yolladılar kan örneğin. Normal birey dede olabilir mi simian çizgisi
16 Mayıs 2018 19:29
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
nf1 ve nf2
merhaba, daha önce nf1 ve nf2 şüphesi ile muayene oldum. Belirtilerden yalnızca birini (lekeler) taşıdığım ve için test yapmadılar. En az 2 tane olması gerekiyormuş. İleride bir şeyiniz çıkarsa tekrar gelin dediler. Ancak benim içim rahat etmiyor ve gerekli tüm testleri yaptırmak istiyorum. Bunu özel hastanelerde veya öğretim üyesi randevusu ile yaptırabilir miyim?
9 Mart 2018 13:46
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
Tekrarlayan gebelik kaybı
Merhaba. 20 yasındayım Benim tekrarlayan gebelik kayıplarım var ilk gebeliğim mol gebelikti ikincisi kistik higroma üçüncü de ise 2. ayda kalbi durdu. Küretaj oldum ve parçayı genetik merkezine gönderdiler ben ve eşimden de kan aldılar ikimizin sonucu 46,xy ve 46,xx ama gönderilen parcanın sonucu 47,xy,+15 Bu sonuçlarla ne yapmam gerekiyor bir daha sağlıklı gebelik gecirebilirmiyim
6 Mart 2018 19:30
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
