Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Tekrarlayan düşük
Hocam iyi çalışmalar ben 2 kez düşük yaşadım trombofili panelinde faktör V leiden heterozigot olarak çıktı Ayrıca rahim filmi de çektirdim bikornuat uterus tanısı koyuldu eşim ve ben kromozom analizi de yaptırdık eşim 46 XY benim sonucum da 46 XX 14pstk kromozom poliformizmi cıktı fenotipe etkisi beklenmemektedir yazıyor raporda düşük yapma ihtimalim yüksek midir bana ne önerirsiniz teşekkürler
28 Ağustos 2021 23:40
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kromozom Sonucu
Sayın hocam 35 yaşındayım 9 yaşında bir oğlum var. 2.gebeligimde bebeğimin 9 haftada kalp atışı durdu.Kromozom analizinde bende 11.kromozomda parasentrik inversiyonu olduğunu öğrendim.Tibbi Genetik Doktorum tüp bebekte yaptırsanız inversiyonlu kromozomu ayırt edemezler dedi.Normal gebelik denenebilir.Siz ilk çocuğunuzda bunu elde etmişsiniz dedi.Sizin düşünceniz nedir?
7 Nisan 2021 00:50
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
kromozom analizi
Mrb Hocam kromozom analizi yapıldı bana inv 9 p11 q21 perisentrik sonucum bu durum tehlikelimid ilk cocumuz Down sendromlu teşhisi konuldu acaba bunla alakalimidr
28 Ocak 2021 18:07
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Karyotip kan
Sayın Hocam merhaba Tüp bebek tedavisi öncesinde karyatip kromozom tahlili istedi hocamız sonucu bugün elimize ulaştı sonuçta: Preferik kan kültüründen elde edilen metafaz plaklarının GGT bant tekniği ile yapılan mikroskobik değerlendirilmesinde kişinin kromozom kuruluşu 45× (4) 47×××(1) 46xx(95)(mozaisizm) olarak belirlenmiştir genetik danışma önerilir yazıyor sayın Hocam size sorum kromozom bozukluğu söz konusumudur mozaisizim olması tüp bebek de başarı şansını etkilermi tedavi yöntemleri varmıdır çok teşekkürler sayın Hocam saygılarımla
18 Eylül 2020 00:52
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
kromozom analizi
Hocam diğer sorunun devamı olarak cevaplıyorum düşük materyali patolojiye gitti kromozom testi olmadı. patolojide şu yazıyor Histolojik kesitlerde endometriyal stromada desidual reaksiyon, desidual dokuda ödem, konjesyon, lenfosit, plazmosit, lökosit infiltrasyonu, fokal nekroz görüldü. Çift sıra trofoblastik hücreler ile çevrili stroması ödemli, hidropik koryon villusları saptandı. Gestasyonel endometriyal glandlar izlendi. eşim ve bende kromozom analizi yaptırdık 46,xy normal karyotip 46,xx normal karyotip yazıyor sonuç kısmında
1 Eylül 2020 00:04
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Akondrogenezis
Merhabalar hocam , 2 ay önce 8 aylık doğum yaptım bebeğim 5 dk içinde vefat etti . Sebebine Akondrogenezis denildi.12 haftadan itibaren ense kalınlığıyla başlyip fl ve hl kisaligiyla devam etti Anazarka tarzında ödem vardı. Aldırmak istemedik ve doğumu bekledim . Yaşamla bağdaşmayan bir hastalik olduğu söylendi.genetik test yapılacak eşimle bana . Sorum şu diğer gebeliklerde tekrarlama riski nedir ? Ve kesin olarak eşimle benim genlerden kaynaklanan bı sorun mudur? Teşekkür ederim
21 Şubat 2020 00:26
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kromozom analizi
Hocam bebeğimize kromozom analiz raporu yapıldı 46.xx.9 inv.p11.q13. 9. Kromozomun perisentrik inversiyonu olarak tespit edilmiş olup polimormizm olarak değerlendirilmiştir.molekuler yöntemlerle ileri analizi önerilir denmiş ne anlama geliyor bu şimdiden teşekkürler
18 Haziran 2019 00:21
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
tekrarlayan gebelik kaybı
merhaba hocam daha önceden infertiilite tedavileri neticesinde 2 kimyasal gebelik ve birde boş gebelik nedeni ile kürtaj oldum. bende kan pıhtılaşması vardı gebeliklerimde clexane 0.6 ml kullanmama rağmen kayıpla sonuçlandı.4. defa kendiliğinde hamile kaldım 8+3 günlükken kalp atışı durdu kürtaj materyalinde monozomi 45x saptandı. benim ve eşimin kromozom taraması normal saptandı. şuanda tekrar hamileyim aynı durumun tekrarlanır mı merak ediyorum hocam ?
7 Şubat 2019 11:11
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Periferik kromozom analizi
Doktor bey merhaba.İlk gebeligimde 8 haftalıkken bebeğimin kalp atışı durdu.doktorum bebekte anomali olduğunu söyledi.Abortus materyalini genetik teste yolladi.Test sonucunda 46,XX,del(5)(p11) delesyon 5p, dengesiz kromozomal düzensizlik yazıyor.Analiz edilen tüm metafazlarda derivatif 5.kromozom saptanmıştır.der(5)'de,p11 ile kısa kol terminal uç arasinda geniş bir delesyon sözkonusudur ve kromozomal yapı dengesiz olacaktır.derivatif kromozom:de-novo parsiyel delesyon olabileceği gibi,anne ve babadaki translokasyon veya 5.kromozomun inversiyon insan kaynaklanmış olabilir yazıyor.Anne ve babanın kromozom analizlerinin yapılması gerekmektedir yazıyor.doktorum periferik kanda kromozom analizi istedi.Sonuclarina göre yol izleyeceğiz dedi.Siz n...
13 Ocak 2019 16:38
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Nıpt test sonucu ve amniyosentez
Hocam merhaba ben 18 haftalık gebeyim ikili testinde kombine risk 1/167 çıktığı için nıpt test yaptırdım sonuç doğrultusunda t21 %67 t18 %54 çıktı. Amniyosenteze yönlendirildim. Pazartesi vereceğim. Fakat sonuçların böyle çıkmış olması ultrason bulgularım da herrhangi bir olumsuzluk gözlenmemiş olması ile kafam çok karıştı. Çünkü T18 ciddi bulguları varmış.2 perinatolağa gittim ikisi de aynı şeyleri söylüyor herşey normal. Ense kalınlığı burun kemiği ölçümler hepsi olması gerektiği gibi normalmiş. Nıpt sonucun orta derece risk çıkmış olması amniyosentezde de bebeğin sağlıklı olduğuna dair sonuç verme ihtimali varmıdır? Bu iki hastalığın çıkmaması beni karamsarlığa itti. İimdiden teşekkür ediyorum.
18 Kasım 2018 14:29
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
14.Kromozom Büyüklüğü
Merhabalar Mehmet Ali Bey haziran ayında 2.düşüğümü yaptım 1.5 aylık hamileyken bebeğimin kalbi durdu araştırma hastanesinde kürtaj olup eşim ve benim genetiğimize baktılar benim kromozom yapımda bir sorun çıkmadı kan tahlilimde kan pıhtılaşması sorununda bebeğin kalbi durduğu söylendi yeni aldığımız habere göre eşimin 14.kromozomu diğer kromozomlarına göre daha büyük olduğunu anne ve babasından kan tahlili alınması gerektiğini söylediler endişemiz 14.kromozomun büyük olması sağlıklı bir bebek dünyaya getirmeye engelmi yada 14.kromozom büyüklüğü bebekte ne gibi sıkıntılar üretir cevaplarsanız çok mutlu olurum teşekkürler...
25 Temmuz 2018 12:19
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Down Sendromu
Hocam merabalar 1 ay önce doğan çocuğumuza down sendromu şüphesi üzerine kromozom analizi yapıldı. Sonuç; GPL, CBG bantlama ile yapılan kromozom analizinde 21 nolu kromozomun trizomisi gözlenmiş olup, elde edilen sonuç Down Sendromu ile uyumludur. 9.kromozumun p11 q13 bölgesinde gözlenen perisentirk inversiyon polimorfizm olarak değerlendirilmektedir. Demektedir. Bu sonucu nasıl değerlendirirsiniz. İnşallah bebeğimizde ileri derecede hastalığı söz konusu değildir. Diğer yaşıtları gibi oynar. Okuluna gider. Normal yaşantısına devam eder. Siz nasıl yorumlarsınız bu sonucu Teşekkür ederim....
6 Temmuz 2018 09:08
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
kromozon acilll lutfen
26 yasinda pcos hastasiyim 7 haftalik 1 dusugum var kromozon testi sonucu 16 kromozon da kirik noktalar p13 ile q24 arasi dengeli perisentik inversiyon var ne yapmam gerekiyo benim cocugum olmucakmi olursa sakat mi olucak yardim edermisiniz
1 Haziran 2018 00:21
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kromozom anomalisi
İyi günler hocam ben ağustos ayında bir gebelik geçirdim bebeğimin kesesi büyümediği için 9 haftalıkken kürtaj olmak zorunda kaldım.bebeği kromozom incelemeye gönderdik ve sonuç 68 XXX -18 geldi.sonrasında bizden kromozom analizi yapıldı eşimle birlikte bizim sonuçlar normal çıktı 46 XX ve 46 XY şeklinde.sorum şu hocam bebekteki bu kromozom anomalisi bir sonraki gebeliğimde de tekrar eder mi? Normal yolla hamileliği deneyebilir miyiz yoksa direk tüp bebek mi yapmalıyız bu sonuçlara göre.şimdiden ilginiz için teşekkür ederim
18 Mayıs 2018 17:14
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
7 nolu kromozom artışı
Merhaba hocam oğlumda 7 nolu kromozomda madde artışı tespit edilmiştir. SNP array çalışması ile bu parçanın 7 nolu kromozomun kısa kolu *** *** ** bantları arasındaki bölgenin 3 kopya olduğu ve bu bölgedeki genlerde kazanç olduğu tespit edilmiştir. Bu değişiklik büyük ihtimalle novo/ yeni gelişmiş bir değişikliktir. Daha küçük ihtimalle eşlerden birisindeki dengeli bir değişikliğe bağlı gelişmiş olabilir bu sebeple eşlerden kromozom analizi yapılması önerilir. Diyor kromozom analizi yapılıyor ve çıkması 2 ay sürer diyolar sonuçlar çıkana kadar bana hiç kimse tam anlamıyla ne olabiliceğini söylemiyor yardımcı olabilirmisiniz ben ne yapamalıyım nasıl bir yol izlemeliyim bizi neler bekliyor
16 Mayıs 2018 02:24
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
