Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Indirekt bilirubin
Merhaba benim 20 günlük kızım var sarılık değeri eşim emzirmesine rağmen indirekt bilirubin değeri 19.05 çıktı ne sürekli uyuyor sağlık kuruluşuna gidildiğinde sadece kan alıyorlar mavi ışın tedavisi yapılmalı mı yapılmamalı bilemiyoruz bize bilgi verebilirmisiniz
20 Ağustos 2021 10:26
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Kistik fibrozis
Kistik fibrozis değeri bebeğimizde 5 günlük iken 91 çıktı 2. Topuk kanında değeri 72 idi. 1 aylıkken ter testi yaptırdık 62 olarak görüldü. Referans değer olarak 0-60 negatif 60-90 şüpheli 90 üstü pozitif olarak söylendi. Çocuğumuzda herhangi bir semptom yok ne yapabiliriz. Tekrar ter testi yaptırmamıza gerek var. Direkt gen testimi vermeliyiz.
27 Mart 2021 14:57
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Çocuk Nöroloji Uzamanı Tahlilleri yorumlayabilirmisiniz
Hocam oğlum 12 yaşında özel eğitim gören çocuk bayılmaları olduğu araştırma hastanesine götürdük tahlil sonuçları çıktı değerlendirir misiniz? Metabolizma Laboratuvar 04/02/*** *** **:09 Biotinidaz yüzdesi (İst.Üniv.) Plazma *90,54* 04/02/*** *** **:09 < % 30 ml % Patolojik 04/02/*** *** **:09 Biotinidaz aktivitesi (İst.Üniv.) Plazma *7,88* 04/02/*** *** **:09 <2,6 mU/ml Patolojik 04/02/*** *** **:42 CITRULINE (Kurukan) Topuk Kanı *69,710* 04/02/*** *** **:42 VALINE (Kurukan) Topuk Kanı *925,400* 04/02/*** *** **:42 Proline (Kurukan) Topuk Kanı *181,778* 04/02/*** *** **:42 C5DC-Karnitin (Kurukan) Ödeme Yok. Topuk Kanı *0,395* Aminoisobutyric acid (PLAZMA) N/F Allo-isoleucine (PLAZMA) N/F DL-Homocystine (PLAZMA) N/F Anserine (PLAZMA) N/F Ca...
2 Mart 2021 18:53
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Hastalığım ne durumda?
Tam 6 yıldır tedavi görüyorum. Jra hastasıyım. Ek olarak fmf hastalığım da var. Jra için et*n*rcept kullanıyorum. 18 yaşımı doldurdum. Cinsiyetim kız. 155 boy ve 50 kilodayım. Etenercept i iğne olarak haftada bir kez 45ml kullanıyorum. En son belime kadar ulaşmıştı. Tam 2019 haziran ayında kaburgalarımda ağrılar başladı. Çok şiddetli ağrılardı. Sırtımı kaldıramıyordum. 2 hafta sabrettim. Sonra çocuk doktoruna gittiğimde akciğer enfeksiyonu geçirdiğimi söylenildi. Ağır antibiyotik iğneler kullandım. Geçmeye başladı. 1-2 hafta sonra yine başladı. O zamandan beri arada 1 -2 hafta geçer sonra yine 1-2 hafta ağrı devam eder. Sürekli ağrı kesici alıyorum. Şimdi ise ağrı sol omzumda boynumda ve sol çenemde baskınlaşmaya başladı. Bunun yanında beli...
12 Aralık 2020 17:52
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Akdeniz Ateşi
Kız kardeşim(8 yaşında) yaklaşık bir yıldır bu hastalığın belirtilerini gösteriyor c****denen ilacı kullanıyor ilacı kullanmasıyla daha az hastalanmaya başladı ancak şu an ki halinin de iskeletten farkı yok diğer bir sıkıntı şu ki fmf hastalığı bizim ailemizde kimsede görülmeyen bi hastalık ne anne tarafında ne baba tarafında Hastaneye her götürdüğümüzde defalarca kan alıp test yapacağız diyorlar tekrar kontrole gittiğimizde tekrar kan alıyorlar doktoru ise hala tam bir teşhis koymadı ama ilacı kullanmaya devam etmesini söylüyor tam olarak ne yapmamız lazım ?
5 Haziran 2020 15:57
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Tuberoz skleroz
Hocam 3 yaşında kızım var. Doğduğunda farketmedim ama yaklaşık 3,4 aylıkken dikkatimi çekti genital bölgesinde beyaz oval biraz büyükçe beyaz bir lekesi var. Sırtında da küçük 2,3 yerde yine nokta gibi beyaz lekeler var. O zamanlar vitiligo mu acaba diye dr a götürdüm ışık altında bakıp vitiligo değil dediler. Sonra internette araştırırken tüberoz skleroz diye bir hastalık olduğunu ve böyle beyaz lekeler yaptığını başka belirtileride olduğunu okudum. Ondan sonra kafamda kurar oldum. Mesela benim kızımın alnında da doğumda da olan kırmızı küçük doğum lekesi var. Bu lekeyi o hastalığa bağlar oldum. Yanağında küçük kılcal damar çatlaması var. Bunları gördükçe ve okudukça paranoyak oldum. Acaba ben mi abartıyorum yoksa bu belirtiler bu hastalığ...
29 Kasım 2019 08:50
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
18 aylık bebeğinin kan değerleri çok düşük ne yapmamız gerekir
Merhaba hocam18 aylık kizim var. benim bebeğimin sağ böbreği multikistik displastik böbrek ve kan değerleri sürekli düşük çocuk doktorumuz kan ilaci verdi 1 ay sadece kullandık ama 2 ayda bir kan değerlerine kan testi yaparak bakıyor ama ben endişeleniyorum sık sık kan aldırmak da kan değerlerini düşürmez mi ? hocam şuanda HGB 11.8 HCT 34.2 MCV 78.4 en LYM 68.3 diğer çıkan sonuçlar normal değerde son çıkan sonuçbu ne yapmamız gerekir hocam nasıl düzeltebiliriz. yardımcı olur musunuz?
2 Ekim 2019 18:02
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Fmf mi pfapa mi
Merhaba benim kızıma 2 ay önce pfapa teşhisi koyuldu fakat doktorumuz fmf den de şüphelendi gen testi yaptırdık sonuç V726a homozigot taşıyıcı mi yoksa hastamı kabul ediliyor yanlız atak sırasındaki belirtiler pfapa lenf bezlerinde sisme bademcik te beyaz lekeler yüksek ateş ve prednol verince normale dönüyor.peki gen testi böyleyse iki hastalıkta mi var acaba bu arada kızım 3.5 yaşında
7 Mart 2019 01:41
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Yenidoğan tsh değeri yuksek
Çocuk Doktoru Yeni doğan bebeğinizin 5.ci gününde yapılan tahlilde tsh değer 18 serbest t4 ise 1.3 idi serbest t4 referans aralığında ama tsh yüksek dediler korkuyoruz 2 hafta sonra tekrar dediler bu konuda yardımcı olursanız sevinirim bi sorun olur mu teşekkür ederim
17 Mart 2018 15:23
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
CAH CYP21A2 GENİ MUTASYON ANALİZİ
Konjenital Adrenalin hiperplazi CYP21A2 Geni mutasyon analizi tesit sonrasında yeğenimde, CYP21A2 geni 4.ekzonunda bulunan p.lle172Asn (c.515 T>A) homozigot çıktı. Polimorfizmler : R102K Homozigot ve S493n Homozigot. Nasıl bir tedavi izlemeliyiz?
5 Mart 2018 12:27
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Simian çizgisi
Merhaba 56 günlük bir oğlum var ellerinde simiain çizgisi denilen çizgiden var down sendromu belirtisi olarak okudum. Hamileliğimde bütün testlerin normal çıktı. Aylik muayenelerinde de en ufak bir şey söylemedi doktorumuz. Kromozom testi yaptırmalı mıyım? Bu arada hala başını tam tutamıyor Gözlerde çekiklik yok burun kökü oluşmuş
19 Şubat 2018 16:17
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
NF1 Geni dizi analizi
Merhaba hocam, yedi aylık kızımın üç aylıkken bacaklarında, uyluk bölgesinde kahve rengi lekeler den dolayı yapılan NF1 Geni Dizi Analizi (2.Kısım) sonucunda "c.*** *** **_*** *** **deITTTTTCTTTT heterozigot saptandı. 34. intronun splicing bölgesinde 10 nükleotidllik delesyon saptandı, HGMD veritabanında hastalıkla ilişkisi tanımlanmamaktadır, Mutation Taster programı NF1 genindeki değişimin hastalığa neden olabileceğini tahmini olarak hesaplamıştır. İlgili mutasyonun hastalıkla ilişkisinin belirlenebilmesi için aile çalışması önerilir" yer almaktadır, eşim ve bende NF1 Geni dizi analizinde mutasyon saptanmadı. Bebeğimizde bu hastalık var mı yoksa NF1 taşıyıcısı mı?
12 Ocak 2018 10:52
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Kistik fibroz
Merhaba, 2. Yapılan topuk kanı sonucumuzda kisrik fibroz 176 çıkmış. Tekrar test için kan alındı. Bebekte bununla ilgili belirtiler nelerdir? 176 yüksek bir değer midir? Hasta olma riski yüksek mi? Teşekkürler
15 Eylül 2017 20:36
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
nf1 (Nörofibromatozis)
Nörofibromatozis Tip-1 de Cafe-au-lait (sütlü kahve) lekeleri (CLS) birden birden mi oluşuyor yoksa zaman geçtikçe koyulaşarak mı oluşuyor bu lekeler.
25 Temmuz 2017 14:45
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Pku şüphesi
Merhaba. *** *** ** tarihinde bebeğimiz doğdu. Doğduğu gün ve doğumundan altı günsonra topuk kanı alındı. İlk tahlil sonucumda fkü değrei 1.3 iken ikincisinde 2.1 çıkmış. bu yüzden pku şüphesiyle sağlıkocağından tekrar topuk kanı vermemiz istendi ve bugün tekrar topuk kanı verdik. Bebeğimizin pku olma olasılığı nedir. Erken teşhis çok önemli olduğu için son tahlilin sonucunu beklemeden bu hastalıpı tedavi eden yerlere başvurmamız gerekir mi. Teşekkürler
18 Nisan 2017 22:05
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
