NF1 Geni dizi analizi
Merhaba hocam, yedi aylık kızımın üç aylıkken bacaklarında, uyluk bölgesinde kahve rengi lekeler den dolayı yapılan NF1 Geni Dizi Analizi (2.Kısım) sonucunda 'c.*** *** **_*** *** **deITTTTTCTTTT heterozigot saptandı. 34. intronun splicing bölgesinde 10 nükleotidllik delesyon saptandı, HGMD veritabanında hastalıkla ilişkisi tanımlanmamaktadır, Mutation Taster programı NF1 genindeki değişimin hastalığa neden olabileceğini tahmini olarak hesaplamıştır. İlgili mutasyonun hastalıkla ilişkisinin belirlenebilmesi için aile çalışması önerilir' yer almaktadır, eşim ve bende NF1 Geni dizi analizinde mutasyon saptanmadı. Bebeğimizde bu hastalık var mı yoksa NF1 taşıyıcısı mı?
Sayın NF1 genininde bulunan c.*** *** **_*** *** **deITTTTTCTTTT değişim sizlerde yok ise, bir polimorfizm olabilir veya yeni bir değişim oalbilir, klinik bulguları yoksa çok önemsemeyiniz. İyi günler
Sayın hocam yorumunuza teşekkür ederim.
Rica ederim iyi günler
