merhaba hocam. bir sorum olucaktı size. eşimle iki yıldır evliyiz ve çocuk bekliyoruz. 23 haftalık hamile kendisi. iktiyozis mutasyon geni TGM1 taşıyıcısı olduğunu zaten biliyorduk. eşimin kardeşi (baldızım) zaten Lameller iktiyozis hastası. hatta son evresi diyebiliriz. genetik açıdan bende bir sorun yok bunu biliyoruz test falan yaptırdık. ama eşim TGM1 geni taşıyıcısı. bizim çocuğumuz iktiyozisli doğar mı? ihtimali nedir? doktorlar amniyosentez önerdi ama biz nolursa olsun gebeliği sonlandırmak istemedik zaten bişeyde belli değil ve amniyosentez de yapılan hatalar yüzünden korktuk açıkçası. zaten 23 haftalık oldu oldu artık. fikriniz nedir hocam yardımcı olur musunuz ? kolay gelsin..
Sayın Ferhat Akkaş Eşiniz taşıyıcı siz sağlıklı olduğunuza göre, otozomal çekinik geçişle çocuğunuz %50 taşıyıcı, %50 sağlıklı olabilir. İyi günler