SA
Soru Sahibi
1 Ekim 2021 20:29

Kistik fibrozis

Merhaba hocam 4.5 yaşında bir kızım var 2020 yılı şubat ayında cildinde özellikle kafa bölgesi alın kısmı saç diplerine yakın bölgelerde bir tuz tadı geliyor dudağımla öptüğümde dudaklarımda tuz tadını hissediyorum.bebekken topuk kanı verdik ama bir sorun çıkmadı.bu yaşına kadar öyle ciddi geçirdiği bir akciğer enf durumu olmadı. İki defa hastaneye müşahede ye alındık bir sefer barsak enf. Diğer seferde ishal kusma tarzı birşeydi. Doktora gittik namık kemal üni.burçin beye şikayetlerimiz kızım kilo almıyor aşırı zayıf bir çocuk 2017 ocak doğumlu ve 15 kilo ve uzun süredir bir kabızlık problemimiz var. Herhangi bir ilaç desteği almadan geçte olsa kakasını yapıyor.burçin beye kf den şüphelendiğimizi söyledim.hastanede genetik test yapıldı mutasyona rastlanmadı.eşimle akraba değiliz sülalemizde kf olan bildiğimiz biri yok.kızımın kabızlık ve gelişmeme sorunları kf kaynaklı olabilir mi? Genetik testte sorun yoksa rahat olabilirmiyiz? Farkedemediğimiz eksik yaptığımız yada gözden kaçırdığımız birşey var mı ne önerirsiniz hocam ? İyi çalışmalar

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Genetik Hastalıkları

Sayın Ayşe Saglam Genetik test de Kistik Fibrozis (CF) geninin hem dizi analizi hem de delesyon ve duplikasyonları için MLPA testi yapılmış, normal bulunmuş ise sorun yok. Yakınmaları yönünden diğer hastalıkların elimine edilmesi için TÜM EKZOM ANALİZİ yapılmasını öneririm. Böylece tüm genetik kontrolu yapılmış olur. Bu konuda merkezimize gelemez iseniz, kan örneği göndermeniz de yeterli olur. İyi günler

2 Ekim 2021 11:28
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Genetik Hastalıkları

Yazar toplam 239 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
Spelomegali ve Lezyon Prof. Dr. Duran Canatan
Muayene ücreti Prof. Dr. Duran Canatan
Kistik fibrozis Prof. Dr. Duran Canatan
Alerjik hastalıklar ve engelli raporu Prof. Dr. Duran Canatan
Indirekt bilirubin Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Genetik Hastalıkları İle İlgili Diğer Uzmanlar
Prof. Dr. Duran Canatan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Genetik Hastalıkları
Dr. Hüseyin Çaksen Çocuk Genetik Hastalıkları
Dr. Öğr. Üyesi Özlem Giray Bozkaya Çocuk Genetik Hastalıkları
Dr. Feriştah Ferda Özkınay Çocuk Genetik Hastalıkları
Doç. Dr. Yasemin Alanay Çocuk Genetik Hastalıkları
x
Facebook Twitter Instagram Youtube