Doktorsitesi.com

homozigot mutasyon hastalık mıdır

ED

Eli*** D***

9 Haziran 2010
Merhaba doktor bey/hanım; bu güzel hizmetten dolayı öncelikle teşekkür ederim. Henüz 2 aylıkken üst üste 2 yıl karnımdayken bebeklerimin kalbi durarak öldü. Tüm tetkikleri yaptırdıktan sonra bir de pıhtılaşma testleri yapıldı. Sonuç olarak MTHFR C677T homozigot mutasyon çıktı. Sizce bu bebek ölümlerinin nedeni olabilir mi? Bir de bu bir hastalık mıdır? tedavisi nedir acaba, ilginize teşekkür ederim. iyi çalışmalar.
1 cevap
2239 görüntülenme

Cevaplar (1)

Uzm. Dr. Hakan Örmen
Uzm. Dr. Hakan Örmen
Tıbbi Biyokimya
Elif hanım;merhaba Öncelikle sorunuza kongrede olmam dolayısı ile geç cevapladığım için özür dileyerek başlıyorum. Erken bebek ölümlerinin nedenleri arasında gösterilen pıhtılaşma problemleri ,sizin sorduğunuz soruya denk düşüyor.Bu mutasyonun görüldüğü bireylerde kanda homosisteinin arttığı ,folik asidin azaldığı gözlemlenmiştir.Tedavisi için kadın doğum uzmanına başvurmanızı öneririm.
24 Haziran 2010