Hocam benim oğluma hiperfenilalaninemi tanısı konuldu genetik test sonucumuz çıkmadı eşimle akrabalık yok değerler bir ay arayla fenilalanin 2,98 1,72 1,94 tirozin 0,74 1,20 1,50 sonra iki ay arayla fenilalanin 2,32 3,26 tirozin 1,59 1,66 başka bir hastanede daha test yapıldı fenilalanin 74,57 tirozin 40,58 iniş çıkış olması neden oluyor ve taşıyıcı olma durumu varmı korkmamız gereken bir durum varmı 9 aylık Fenilalanin referans aralığı 0,20-2,12 tirozin referans aralığı 0,*** *** **
Sayın Melek Emirosmanoğlu Oğlunuzun bu konuda genetik analiz testinin yapılması gerekir. Merkezimizi arayınız kan örneği gönderirseniz genetik analiz yaparak tanıyı net söyleyebiliriz. İyi günler