DS
Soru Sahibi
2 Temmuz 2021 14:52

Genetik değerlendirme

Merhaba hocam Eşim emr teşhisi ile hastaneye yattı. 3 hafta sonra 25 Şubat 2021 tarihinde 34+4 haftalık kızımız doğdu. Doğduğunda 2000 gram ve 42 cm idi. 1 gün entube kaldı, sonrasında 3 gün oksijen verildi ve akabinde oda havasına geçildi. Ağızdan beslemeyi başaramadığı için 59 gün yenidoğan yoğun bakımda kaldı ve orogastrik sonda ile beslendi. Halen o/g ile besleniyor. Vsd'si mevcut. Mr çekildi, KBB gördü ancak patolojiye rastlanmadığı bildirildi. Vsd için digoksin başlanmıştı ancak taburcu olduktan sonra stoplandi. Cgh array yapildi. 18q12.3q23 bölgesini kapsayan 37,611 kbp lik artış (markir sayısı: 2,216) ve 8p23.3 bölgesini kapsayan 1,269 kbp lik kayıp (markir sayısı:72) saptandı. Bebeğimiz şuan 53 cm ve 4750 gram, fiziksel olarak herhangi bir anomali görünmüyor. Bizim durumumuzla ilgili bir yorum veyahut tavsiyeniz olurmu? Çok teşekkür ederim iyi çalışmalar.

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Genetik Hastalıkları

Sayın Sonerkan DEĞERLİ, Çocuğunuzun hem mevcut durumu açıklamak, hem de gelecek durumunu belirlemek için, yeni doğanlara uyguladığımız 810 gen panelini veya 7000 nadir hastalığı içeren *** *** ** gen analizi yapılan TÜM EKZOM ANALİZİ yapılmasını öneririm Merkezimizi arayarak randevu alabilirsiniz. İyi günler

12 Temmuz 2021 11:28
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Genetik Hastalıkları

Yazar toplam 233 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
Spelomegali ve Lezyon Prof. Dr. Duran Canatan
Muayene ücreti Prof. Dr. Duran Canatan
Kistik fibrozis Prof. Dr. Duran Canatan
Alerjik hastalıklar ve engelli raporu Prof. Dr. Duran Canatan
Indirekt bilirubin Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Genetik Hastalıkları İle İlgili Diğer Uzmanlar
Uzm. Dr. Aylin Yüksel Ülker
Uzm. Dr. Aylin Yüksel Ülker Çocuk Genetik Hastalıkları
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Genetik Hastalıkları
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan Çocuk Genetik Hastalıkları
Dr. Hüseyin Çaksen
Dr. Hüseyin Çaksen Çocuk Genetik Hastalıkları
Dr. Öğr. Üyesi Özlem Giray Bozkaya
Dr. Öğr. Üyesi Özlem Giray Bozkaya Çocuk Genetik Hastalıkları
Facebook Twitter Instagram Youtube