fmf genetik sonucu

hocam merhabalar 3.5 yasinda bir kizm var 1.5 yasinda surekli heray duzenli bir sekilde ates imiz cikti bademcikler normalden buyuk genelde bogaz enfeksiyonu diye antibiyotik verdiler 2 yasinda yakin 4 ayda her on gunde 1 karin agrisiyla baslayan ates antibiyotiklerin hic bir faydasi olmadi en son diger hastaliklar icin testler yapildi sukur ki bi sıkıntimiz cikmadi 2 yasinda ramotoloji bolumune basvurdum dr hikayemizi dinledi 2.5 yasinda pafapa yada fmf olabilcegini kolsisin kullanmamiz gerektigini soyledi 8 aydir kullaniyoruz ilci 8 ayda 2 kere atagimiz oldu oda 1 gun suruyor genetik test yapildi oda bugun cikti sonuc: Analiz mefv geninin tüm ekzon ve ekzon intron bileşkeleri DNA dizi analizi ile taranmiş ve çalışma sonucunda ekzon 2 'de E148Q ve ekzon 10 'da M694V genomik degisimi heterozigot olarak tespit edilmistir.Hastanın ve etkilenme riski bulunan diger aile bireylerinin genetik danisma almasi onerilir...bu sonucta fmf tir diyebilirmiyiz saglikli gunler...