Fmf Akdeniz ateşi teşhis konuldu

Question

Merhaba hocam 6 yaşında kızıma fmf teşhisi konuldu benim Baba tarafımda ailevi Akdeniz ateşi rahatsızlığı olduğunu öğrendim ve hemen testini yaptırdım 2 mutasyon çıktı kizimda r202q heterizigot ve M694v homozigot saptandı ve ilaca başladık günde birtane şuan iyiyiz baba ile kan verdik bizde gen sonuclarimiza gore babada r202q saptandi bende ise iki mutasyon saptandı ne olur yardımcı olun nasıl bı yol izlemeliyiz

Prof. Dr. Duran Canatan · Accepted Answer

Sayın Merve Şen, Teknik nedenlerden dolayı geç yanıt verdiğim için kusura bakmayınız. FMF tanısında R202Q dikkate alınmıyor mutasyon olarak kabul edilmiyor. polimorfizm olarak kabul ediliyor. Ancak M694V Homozigot ise hem sizde hem babada M694V taşıyıcılığı olması beklenir. Bu konuda merkezimizi arayınız veya merkezimize başvurunuz. İyi günler

Cevaplar (1)