3 yas fmf tanisi
hocm kolsisini 3 ay kullanip ates krin agrisi ataklarini engeledigini dusunursek kesin fmf hastasi oldugumuz belli olurmu kizim henuz 3 yasinda surekli ates ve karin agrisi nedeni ile bogaz iltihbi teshisi konuldu genetik test cikmadi yaklasik 1.5 yildir bu durumdydi 4 aydir hic bisey yok cvblarsaniz cok sevinirim bu arada butun tahliller yapildi baska hstaliklar icin sadece hsta iken crp yukseliyor
Sayın Aysen Ulgr, Çocuğunuzun öncelikle FMF yönünden MEFV geninin tam analizi yapılması gerekir. FMF çıkmaz ise,FMF i taklit eden Periyodik Ateş Sendromları Paneline veya Tüm Ekzom Analizine bakılarak kesin tanı konulması gerekir. İyi günler
hocam 3 yas kizim fmf ten dolayi kolsisin kullaniyor int bir haber okudum bu ilac bagisikligi baskiigor ise covid 19 yakalanma varsayiminda cok tehlike arz edermi cok kokuyorum saglikli gunler...
Sayın Aysen Ulgr, Hayır bağışıklığı etkilemez. Ancak Çocuğunuzun öncelikle FMF yönünden MEFV geninin tam analizi yapılması gerekir. FMF çıkmaz ise,FMF i taklit eden Periyodik Ateş Sendromları Paneline veya Tüm Ekzom Analizine bakılarak kesin tanı konulması gerekir. İyi günler
hocam merhablar genetik tahlilimizi yorumlarmisaniz cok sevinirim Analiz yorumu:MEFV geninin tüm ekzon ve ekzon intron bileşkeleri DNA dizi analizi ile taranmiş ve çalışma sonucunda ekzon 2 'de E148Q ve ekzon 10 'da M694V genomik degisimi heterozigot olarak tespit edilmistir.Hastanın ve etkilenme riski bulunan diger aile bireylerinin genetik danisma almasi onerilir...saglikli gunler hocam
Çocuğunuzda MEFV geninin her iki bölgesinde farklı iki mutasyon bulunmuş, hastalığını doğruluyor. Düzenli kolşisin ilacını kullanması gerekir. Kolşisin bağışıklığı direkt etkileyen bir ilaç değildir, kullanması sorun yaratmaz. İyi günler
