Preimplantasyon genetik tanı-tüp bebekte genetik tanı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunan çiftlerin veya standart tedavilere yanıt vermeyen infertil ailelerin, tüp bebek yöntemiyle sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlayan ileri bir genetik tanı yöntemidir. Bu teknikte, laboratuvar ortamında çiftlerden elde edilen embriyolar tek tek incelenerek genetik açıdan sağlıklı olanlar, anormal olanlardan ayrıştırılır. İnceleme sonucunda yalnızca genetik olarak normal olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilir.

PGT Yönteminin Temel Kullanım Alanları

Günümüzde PGT teknolojisi, özellikle üreme sağlığı ve genetik risklerin yönetimi konusunda üç ana grupta stratejik bir öneme sahiptir. Bu kullanım alanları şunlardır:

• İleri Yaş Gebelik Planlamaları: Özellikle 37 yaşından itibaren kadınlarda kromozom bozukluğu içeren yumurta oranı belirgin şekilde artmaktadır. Bu durum anormal embriyo oluşumuna yol açabilir. PGT ile yapılan embriyo taraması, normal embriyoların seçilmesini sağlayarak gebelik oranlarını artırır ve düşük riskini azaltır.
• Tekrarlayan Tüp Bebek Başarısızlıkları: Birden fazla tüp bebek uygulamasına rağmen gebelik elde edemeyen çiftlerde, başarısızlığın temel nedeni anormal embriyolar olabilir. Genetik olarak normal embriyoların belirlenip transfer edilmesi, bu gruptaki çiftlerin başarı şansını yükseltir.
• Tekrarlayan Düşük Vakaları: Üst üste düşük yapan kadınlarda, eğer düşüklerin nedeni anormal embriyolarla oluşan gebelikler ise PGT yöntemi tedavi sürecinde kritik bir rol oynar.

PGT ile Teşhis Edilebilen Genetik Hastalıklar

PGT yöntemi sadece kromozom sayısı bozukluklarını değil, aynı zamanda kalıtsal hastalıkların tespitinde de kullanılmaktadır. Özellikle ülkemizde yaygın olarak görülen bazı genetik hastalıkların gebelik öncesi tanısı bu yöntemle mümkündür:

Bu ileri teknoloji sayesinde, genetik geçişli hastalıkların henüz gebelik oluşmadan tespit edilmesi ve sağlıklı nesillerin dünyaya gelmesi hedeflenmektedir.